Turnerov syndróm

Turnerov syndróm (anglicky Turner syndrome) je vrodené genetické ochorenie, pri ktorom žene chýba jeden chromozóm X, čo obmedzuje činnosť pohlavných žliaz. Typickým znakom je malý vzrast a neplodnosť. Inteligencia nebýva príliš znížená. Liečebne sa podáva rastový hormón a pohlavné hormóny. Otehotnenie týchto žien je možné po implantácii (vloženie) darcovského vajíčka.

Prejavy:

  • malý vzrast
  • oneskorené dospievanie
  • nižšia hranica vlasov
  • miskovitý tvar nechtov, nechty sú proti normálu menšie
  • kožná riasa na krku (pterygia)
  • širší hrudník
  • ďaleko od seba postavené bradavky
  • lymfatické opuchy priehlavkov a zápästí
  • nižšie posadené ušnice
  • skleslé horné viečka, škuľavosť, krátkozrakosť
  • väčšia početnosť vrodených odchýlok obličiek (podkovovitá oblička) a srdca, prípadne aj ciev (predovšetkým potom koarktácia aorty)
  • častejšie zápaly stredného ucha, poruchy sluchu
  • oneskorenie psychomotorického vývoja
  • rôzne rečové poruchy
  • nevyvinuté vaječníky, amenorea (osoba s Turnerovým syndrómom nemenštruuje)
  • neplodnosť
  • hnedé fliačky na koži
  • nadváha
  • atypický tvar lakťového kĺbu
  • atypický tvar hornej čeľuste (maxilou)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .