Thanatoforická dysplázia (dwarfizmus)

Thanatoforický dwarfizmus (thanatoforická dysplázia, anglicky thanatoforic dwarfism, thanatoforic dysplázia) je smrteľná forma trpaslíctva spôsobená mutáciou génu FGFR3, ktorý kóduje receptor pre fibroblastový rastový faktor 3. Základnými znakmi sú micromelia (nepomerne malé končatiny vzhľadom k veľkosti trupu), úzky hrudník, zmeny hlavy a tváre a ťažké postihnutie mozgu.

Rozlišujeme typ 1 a 2, ktoré od seba odlišuje tzv. Syndróm jetelíčkovej lebky pri type 2 a stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla pri type 1. Smrť väčšinou nastáva krátko po pôrode na respiračné (dychové) zlyhanie.

Diagnostika: prvé známky choroby sú viditeľné na ultrazvuku v 1. trimestri tehotenstva, definitívne potvrdenie diagnózy vykoná genetické vyšetrenie plodovej vody či choriových klkov.

Liečba: špecifická liečba neexistuje, je možná iba symptomatická terapia, kam patrí intubácia, umelá pľúcna ventilácia a paliatívna starostlivosť 

Prejavy:

  • úzky hrudník
  • makrocefália (zväčšená hlava)
  • exoftalmus (vypuklé oči), vyklenutie spánkových kostí, vpadnutý koreň nosa
  • stehenná kosť v tvare telefónneho slúchadla (typ 1)
  • deformity rebier vedúce k poruche vývoja pľúc a respirácie
  • dysplázia (porucha vývoja) mozgu
  • skrátenie a deformity dlhých kostí
  • zväčšená predná fontanela (väzivo medzi kosťami lebky novorodenca)
  • úzky veľký otvor (veľký tylový otvor), čo vedie k útlaku mozgového kmeňa a k poruchám dýchania
  • vystúpené čelo
  • hypertelorizmus (nadmerná vzdialenosť očníc)
  • zhrubnutá koža a kožné riasy
  • brachydaktylie (krátke prsty)
  • celková hypotónia (zníženie svalového tonusu)
  • zriedkavo deformity srdca a obličiek

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .