Syndróm mačacieho oka 

Syndróm mačacieho oka (anglicky cat-eye syndrome, CES, chromosome 22 partial trisomy / tetrasomy) je genetické ochorenie, ktorého hlavnými prejavmi sú colobom oka (očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenica má tvar kľúčovej dierky), abnormality v oblasti okolo ucha a análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru), spektrum prejavov je ale veľmi variabilný.

Príčina: Príčinou je zmnoženie krátkeho a časti dlhého ramienka chromozómu 22. V ranom detstve umierajú len chorí s mnohými vážnymi chybami, v opačnom prípade nie je dĺžka života výrazne skrátiť.

Diagnostika: občas je možné syndróm rozpoznať už na základe prenatálneho vyšetrenie ultrazvukom, či vyšetrením plodovej vody alebo choriových klkov, po narodení je diagnóza stanovená na základe fyzikálneho a genetického vyšetrenia.

Liečba: terapia je individuálna podľa prejavov choroby. Je potrebná komplexná liečba so zapojením mnohých špecialistov - chirurga, očného lekára, kardiológa, gastroenterológ a ortopéda.

Prejavy:

  • colobom oka - očná rázštepová chyba postihujúca najčastejšie dúhovku; zrenice má tvar kľúčovej dierky
  • análna atrézia (nepriechodnosť ritného otvoru)
  • deformity kože v okolí ucha
  • charakteristický tvar očí - šikmé očné štrbiny (antimongoloidný priebeh), vnútorné epikanty (záhyby kože očných viečok pri koreni nosa), hypertelorismus (väčšia vzdialenosť očí)
  • jednostranná microftalmia (zmenšenie jedného oka)
  • aniridia (chýbanie dúhovky)
  • šedý zákal (katarakta)
  • poruchy vonkajšieho zvukovodu
  • plochý chrbát nosa
  • malá dolná čeľusť (mikrognácia)
  • rázštep pery či podnebia
  • fistuly z konečníka do močového mechúra, pošvy či hrádze
  • vrodené srdcové chyby
  • vrodené chyby obličiek - agenéza (chýbanie), hypoplázia (nedostatočný vývoj), nadpočetná oblička
  • kostrové chyby
  • chyby čreva a žlčníka
  • prietrže (hernie)
  • kryptorchizmus (nezostúpené semenníka do mieška)
  • hypospádia (vyústenie močovej trubice na spodnej strane penisu)
  • defekty vo vývoji maternice a vagíny
  • ľahké mentálne postihnutie
  • časté vracanie
  • strata chuti do jedla

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .