Syndróm krehkého X (s. Fragilného x, s. Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm)

Syndróm fragilného X (syndróm krehkého X, syndróm Martinov-Bellovej, Renpenningov syndróm, angl. Fragile x syndrome) je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou génu FMR1 na chromozóme X.

Je na druhom mieste čo sa týka mentálnej retardácie hneď za Downovým syndrómom. Prenos ochorenia prebieha z matky, ktorá nemá klinické príznaky, na syna. Chlapci majú v chromozómové výbave len jedno X, preto pri mutácii tohto chromozómu dochádza k plnému postihnutiu. Ženy majú dve X, a preto môže byť poškodený chromozóm X nahradený druhým X chromozómom. Má za následok zmeny vzhľadu a narušenie mentálnych schopností.

Výskyt: postihuje predovšetkým chlapca, ale výnimočne sa môže objaviť aj u dievčaťa.

Diagnostika: je založená na genetickom vyšetrení.  

Prejavy:

  • mentálna retardácia
  • zhoršená schopnosť sa učiť
  • hanblivosť alebo agresivita
  • hyperaktivita
  • zväčšené semenníky (makroorchizmus)
  • vysoký hlas
  • úzka tvár
  • veľké uši
  • dlhá spodná čeľusť
  • voľné kĺby

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .