Sticklerov syndróm (ang. Stickler syndrome) je genetická
porucha, ktorá spôsobuje vážne poruchy zraku, sluchu, pohybového aparátu a
ďalšie problémy. Je tiež známy ako dedičná progresívna ARTHRO-oftalmopatia.
Sticklerov syndróm je zvyčajne diagnostikovaný už počas detstva. Deti, ktoré
majú Sticklerov syndróm majú často charakteristické rysy tváre: sploštená tvár,
výrazné oči, malý nos, chudý vzhľad tváre, dlhá horná pera (philtrum), a malá
vystupujúca brada. Často sa rodia s rázštepom podnebia. Príznaky syndrómu sa
však môžu značne líšiť od človeka k človeku. U väčšiny prípadov sú ale
spoločné:
Z ďalších možných príznakov tohto postihnutia, ktoré však už
nemusia mať každý, to sú:
Sticklerov syndróm postihuje odhadom 1 z 7500 až 9000
novorodencov. Odborníci popísali niekoľko typov tohto syndrómu, ktoré sa líšia
podľa príčiny a ich charakteristických príznakov a symptómov. Najmä očné
abnormality a závažnosť straty sluchu sa líši medzi jednotlivými typmi
syndrómu.
Sticklerov syndróm typu I (STL1): je zodpovedný za približne
70% hlásených prípadov a predstavuje veľmi širokú škálu príznakov, ktoré sa
týkajú ako očí, uší, vzhľadu tváre, poschodia a pohybového aparátu. Dochádza k
nemu v dôsledku mutácií celého COL2A1 génu na chromozóme 12q13 0,11. Tieto
mutácie spôsobujú stratu funkcie COL2A1 génu. Táto mutácia spôsobuje malý
vzrast a skorý nástup osteoartrózy. Dedičnosť tohto typu je autozomálne
dominantné.
Sticklerov syndróm typu II (STL2): dochádza k nemu v
dôsledku mutácií COL11A1 génu na chromozóme 1p21. Pacienti s iným, dosť
podobným ochorením, tzv. Marshallovým syndrómom, môžu mať tiež mutácie COL11A1 génu,
ale pacienti sa Sticklerovým syndrómom typu II majú miernejší fenotyp s menej
výraznými črtmi tváre ako pacienti s Marshallovým syndrómom. Ľudia s STL2 majú
menej výrazné sploštenie tváre a nosový mostík je rozvinutejší ako u pacientov
s Marshallovým syndrómom. Krátkozrakosť a retinálna degenerácia nemusí byť vždy
prítomná. Sivý zákal a vážnejšie skorý nástup straty sluchu je však u tohto
syndrómu častejší. Dedičnosť Sticklerovho syndrómu typu II je tiež autozomálne
dominantná.
Sticklerov syndróm typu III (STL3): bol opísaný ako forma
bez očných problémov. U tohto typu nebývajú ani krátkozrakosť, ani zákaly, ale
je tu väčšia pravdepodobnosť postihnutia kĺbov. STL3 je spôsobený mutáciami
COL11A2 génu na chromozóme 6p21.3. Dedičnosť je tiež autozomálne dominantná.
Táto forma je vyvolaná rovnakým typom mutácie a podobnými príznakmi ako heterozygotná
oto-spondylo-megaepiphyseal dysplázia (OSMED), s ktorým sa toto ochorenie
môže ľahko zameniť.
Sticklerov syndróm typu IV (STL4): je spôsobený mutáciou v
géne COL9A1, ktorý sa nachádza na chromozóme 6q13. Tento typ bol zistený a
nahlásený v Turecku a Maroku u príbuzného klanu rodiny. Dedičný vzor bol
autozomálne recesívny (postihnutý gén majú obaja rodičia, ale u nich sa choroba
neprejavila).
Sticklerov syndróm typu V (STL5): je pravdepodobne spôsobený
mutáciou COL9A2 génu, ktorý sa nachádza na chromozóme 1p33. Tento typ bol
zachytený iba v rodine v Indii. Dedičný vzor je rovnako ako u typu IV
autozomálne recesívny. U tohto typu syndrómu bola veľmi nedávno zistená tiež
mutácie génu COL9A3. Boli nahlásené tri prípady bratov v marockej rodine, ktoré
majú rovnaké príznaky + mentálne postihnutie.
Sticklerov syndróm je spôsobený mutáciami v génoch
podieľajúcich sa na tvorbe kolagénu (jedna zo stavebných látok mnohých typov
spojivových tkanív). Dedičný je autozomálne dominantný dedičným spôsobom. To
znamená, že jeden z rodičov musí mať dominantný (nadradený) postihnutý gén.
Pokiaľ ho má, je sám postihnutý a je 50% pravdepodobnosť, že ochorie aj
niektorý z jeho potomkov. Zriedkavo však môže dôjsť k mutácii génu úplne
náhodne (primárne).
Diagnóza: Vzhľadom k typickým abnormalitám v tvári je
diagnóza často odhalená už krátko po pôrode. Je ale veľa prípadov, kedy bol
tento syndróm diagnostikovaný až oveľa neskôr v detstve, niekedy aj v čase
dospievania. Pre stanovenie diagnózy je nutné oftalmologické (očné), ORL (ušné,
nosné, krčné), reumatologické, ortopedické a röntgenologické vyšetrenie (Rtg).
Na základe ich posudku sa odporúča genetické vyšetrenie (najčastejšie odber
krvi) a následne starostlivosť genetika.
Liečba: tak ako u všetkých genetických porúch, ani pre túto genetickú poruchu neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na známky a príznaky ochorenia (je symptomatická). Analgetiká môžu zmierniť opuchy, bolesti a stuhnutosť kĺbov. Glaukóm v podobe očných kvapiek reguluje tlak vo vnútri očí. Pri poruchách sluchu sa používajú slúchadla alebo aj kochleárny implantát. Pri poruchách sluchu je nutné pomáhať deťom s vývojom reči (logopéd). A veľmi dôležitá je aj fyzikálna terapia. Rôzne podpery, palice, cviky atď. môžu pomôcť zlepšiť stuhnutosť kĺbov. Niekedy je nutná aj chirurgická liečba (rázštepy pier, tracheostomia u detí, ktoré majú problém s dýchaním, predĺženie spodnej čeľuste, preťahovanie kostí atď.). U častých ušných infekciách sa robí drenáž stredného ucha, vykonávajú sa operácie očných zákalov a iné. Tiež je často potrebný špeciálny pedagóg (ťažkosti s učením v normálnej škole). Pravidelné návštevy u odborných lekárov sú celoživotnou nutnosťou. Ochorenie je totiž nutné neustále sledovať a na každé zhoršenie problémov rýchlo reagovať. Napríklad sluch by mal byť kontrolovaný každých 6 mesiacov do veku 5 rokov dieťaťa a potom aspoň raz ročne. Podobné je to aj s očným vyšetrením.