Sotosov syndróm

Sotosov syndróm (angl. Sotos syndrome, cerebral gigantism, Sotos - Dodge syndrome) je vzácny genetický syndróm, ktorý je charakterizovaný enormným rastom počas prvých rokov života. Excesívny rast začína v dojčeneckom období a spomaľuje sa v skorých teenegerských rokoch (do 15r. ). Sotosov syndróm môže byť sprevádzaný autizmom, ľahkou poruchou intelektu, oneskorením motorického, sociálneho a kognitívneho vývoja, hypotóniou, rečovými poruchami. Tieto deti zvyknú byť väčšie už pri narodení, prítomná je aj makrocefália (obvod hlavy je väčší), oproti svojim rovesníkom sú aj hmotnostne ťažšie. Medzi ďalšie črty u detí s týmto syndrómom je disproporčne veľká lebka, vyčnievajúce čelo, veľké ruky a nohy, veľká sánka, hypertelorizmus (oči sú ďaleko od seba). 

Sotosov syndróm sa vyskytuje v 95% sporadicky (náhodne), avšak sú popísané aj prípady, kedy môžu byť dedičné. V tomto prípade hovoríme o dedičnosti na základe autozomálnej dominancie (stačí zdediť jeden zmutovaný gén, aby sa prejavila choroba). Mutácia sa nachádza na géne NSD1 chromozómu 5. Tento gén kóduje produkciu proteínu, ktorý je zodpovedný za správny rast a vývoj. Podľa štatistík je Japonská populácia viac citlivá na vznik mutácie, ktorá je zodpovedná za Sotosov syndróm.

Výskyt živonarodených detí je asi 1:10 000 - 14 000. Predpoklad je, že toto číslo je oveľa vyššie pre častú poddiagnotikovanosť, v skutočnosti môže byť výskyť až 1:5 000.

Dospelí so Sotosovým syndrómom nemajú znížený priemer veku prežívania. Psychomotorický vývoj a celkový vývoj intelektu a sociálnej stránky sa zlepšuje v prvých školských rokoch. Avšak problémy s koordináciou, so sociálnou stránkou, s pozornosťou môže pokračovať až do dospelosti.

Diagnostika: Genetickým vyšetrením a laboratórnou diagnostikou sa väčšinou potvrdí mutácia génu, čo potvrdzuje diagnózu.

Terapia: Liečba je symptomatická, nutná je včasná intervencia, podpora psychomotorického vývoja, rehabilitácie, iný odborní špecialisti podľa typu problému.

Prejavy:

• zvýšený rast v prvých rokoch života - až po teenegerské obdobie, zvýšený rast kostí
• disproporčne veľká lebka, vyčnievajúce a vysoké čelo, červené líčka, úzka tvár, červené líčka, malá a špicatá brada
• štrbiny viečka majú sklon smerom dole
• zvýšený rast oproti svojim rovesníkom a súrodencom (vymykajú sa z rastovej krivky)
• dospelí sú vyšší, väčší
• veľké a dlhé ruky a nohy
• hypertelorizmus (očné štrbiny sú viac vzdialené od seba)
• makrocefália (väčší obvod hlavy)
• nemotornosť, zvláštna chôdza
• ľahká porucha intelektu
• oneskorený psychomotorický vývo - môže byť spôsobený hypotóniou (oslabený svalový tonus), sociálny a kognitívny vývoj
• poruchy správania - obsesívno - kompulzívna porucha, ADHD, fóbie, impulzívne správanie, záchvaty hnevu
• možné pridruženie autistického správania, agresivita a podráždenosť
• problémy s rečou, s vývinom reči, s konšteláciou viet
• problémy s intonáciou, monotónna reč kvôli chybám (funkčným) hlasivkovej štrbiny
• defekty srdca, obličiek, skolióza, poruchy sluchu a zraku, kŕče
• po narodení je možná komplikácia žltačky a slabého pitia
• niektorí jedinci môžu byť náchylní na onkologické ochorenie (rôzneho typu) už v mladom veku - štatisticky vzaté

Združenia, nadácie, organizácie:

• Sotos syndrome support association
• Sotos Syndrome Support Association of Canada - Kanada
  
• Facebook Group for Sotos Syndrome in Australia - Austrália
  
• Sotos Syndrome Support Association of Finland - Fínsko
  
• The Arc
  
• The Danish Association for Sotos Syndrome - Dánsko
  
• Sotos Association – L’Eveil – Francúzsko
  
• Asociacion Sotos – Španielsko
  
• ASSI Gulliver – Taliansko
  
• Child Growth Foundation
• Fighting Hard Foundation
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: