SMITHOV-LEMLIHO-OPITZOV SYNDRÓM

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (synonymum deficit 7-dehydrocholesterol reduktázy, anglicky Smith-Lemli-Opitz syndrome) je vrodené metabolické a vývojové autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje nemožnosť syntézy cholesterolu organizmom, v dôsledku nízkej hladiny 7-DHC reduktázy, čo je enzým zapojený do syntézy cholesterolu.

Vyskytuje sa asi s frekvenciou 1: 20 000 až 1: 40 000 a je častejšia u európskej populácie než napríklad u ázijskej či africkej.

Diagnostika: Diagnóza je stanovená na základe genetických testov. K jej potvrdeniu je možné tiež stanoviť hladinu 7-dehydrocholesterolu v krvi. Postihnutí jedinci majú zvyčajne nízke hladiny cholesterolu v plazme a vždy majú zvýšenú hladinu cholesterolových prekurzorov, vrátane 7-DHC. 

Liečba je pomerne zložitá a vyžaduje spoluprácu mnohých odborníkov a to vďaka tomu, že sa u tohto ochorenia vyskytuje viac vývojových chýb naraz. Niektoré z vrodených malformácií (rázštep podnebia), môžu byť opravené chirurgicky.

Prejavy:

  • je ich široká škála

S nedostatkom cholesterolu súvisí:

  • nedostatočná syntéza vitamínu D
  • nedostatok steroidných hormónov
  • problémy s trávením

toto ochorenie sa vyznačuje viac vrodenými vývojovými chybami naraz, najčastejšie sa vyskytujú:

  • dysmorfické (anatomicky zmenené) tváre
  • mikrocefália (malá hlava)
  • syndaktýlia (najčastejšie spojený ukazovák a prostredník)
  • polydaktýlia (viac prstov)
  • rastová retardácia (spomalenie rastu)
  • mentálne postihnutie
  • rázštep podnebia
  • hypospadia (neúplné vytvorenie močovej trubice) u chlapcov

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .