Smith-Magenis syndróm

Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith.

 

Diagnostika: Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.

Príznaky:

  • mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
  • výrazné morfologické rysy tváre
  • široká a štvorcová tvár
  • hlboko posadené oči
  • plná tvár
  • predsunutá dolná čeľusť
  • oploštený nos
  • zakrivená horná pera
  • poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
  • poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti, sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
  • nadmerné olizovanie si prstov
  • malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
  • znížená citlivosť na bolesť a teplotu
  • chrapľavý hlas
  • strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .