Smith-Magenis syndróm

17p-syndróm, SMS syndróm, Delécia chromozómu 17p11.2, RAI1 syndróm, SMCR syndróm

Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.

Popis:

Smith-Magenis syndróm (SMS, 17p-syndróm) je vývojová porucha postihujúca mnoho systémov ľudského tela. V populácii sa vyskytuje približne s frekvenciou 1:25 000. Je dôsledkom poškodenia alebo úplného vynechania krátkeho (p) ramienka na chromozóme 17. Tento syndróm bol opísaný v roku 1986 pediatričkou Ellen Magenis a genetičkou Ann CM Smith. Prítomné sú štrukturálne kongenitálne zmeny tela, kognitívne a behaviorálne funkcie. Typické sú zmenené črty tváre, skeletálne zmeny, porucah intelektu, reči a psychomotorického vývoja. Platí tu veľká variabilita medzi jedincami.

Diagnostika:

Pre stanovenie a potvrdenie SMS sa väčšinou používajú krvné testy chromozómov (cytogenetická analýza - analýza bunkovej štruktúry) za pomoci techniky zvanej FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia).

Liečba:

Liečba syndrómu Smith-Magenis sa odvíja od príznakov (rovnako ako u ostatných genetických ochorení kauzálna liečba neexistuje). Deti so SMS často vyžadujú niekoľko foriem liečby, vrátane fyzikálnej terapie, ergoterapie a logopédie. Liečba býva väčšinou doživotná.

Prejavy:

mierna až stredne ťažká mentálna retardácia
výrazné morfologické rysy tváre
široká a štvorcová tvár
hlboko posadené oči
plná tvár
predsunutá dolná čeľusť
oploštený nos
zakrivená horná pera
poruchy spánku - obvykle začínajú v detstve, pacienti sú ospalí cez deň, pretože sa v noci niekoľkokrát budia
poruchy správania - záchvaty hnevu, agresie, úzkosť, impulzívnosť, poruchy pozornosti,
sebapoškodzovanie (hryzenie sa, bitie sa do hlavy, búšenie päsťami)
nadmerné olizovanie si prstov
malý vzrast, abnormálne zakrivenie chrbtice (skolióza)
znížená citlivosť na bolesť a teplotu
chrapľavý hlas
strata sluchu, krátkozrakosť (myopia), strabizmus (škúlenie) a ďalšie problémy so zrakom