Sippleov syndróm

Syndróm mnohopočetnej endokrinnej neoplazmy MEN-2A (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-A) je dedičné vrodené endokrinologické ochorenie, ktorého hlavnými prvkami sú: medulárny karcinóm štítnej žľazy, feochromocytóm a primárna hyperparatyreóza. Podkladom tohto ochorenia je génová mutácia RET protoonkogenu na 10. chromozóme.

Táto choroba je veľmi vzácna, výskyt syndrómu MEN-2A sa odhaduje na 1-5 prípadov na 100 000 obyvateľov za 1 rok.

Liečba: Dôležitá je dispenzarizácia chorých s aktívnym vyhľadávaním a včasná diagnostika a liečbou jednotlivých zložiek syndrómu. Chirurgické odstránenie postihnutého prištítneho telieska či karcinómu štítnej žľazy, rádioterapia, podávanie estrogénov a bisfosfonátov, príp. liečba ďalších sprievodných príznakov.

Prejavy:

  • karcinóm štítnej žľazy u 80-100% pacientov
  • hmatný tuhšie uzol v oblasti štítnej žľazy
  • zväčšenie krčných a supraklavikulárnych lymfatických uzlín
  • dýchavičnosť
  • ťažkosti pri prehĺtaní
  •  feochromocytóm u 40% pacientov
  • bledosť
  • bolesť hlavy
  • búšenie srdca
  • bolesti na hrudi
  • poruchy zraku
  • kŕče, nervozita
  • hnačka, tras
  • primárna hyperparatyreóza u 1/4 pacientov
  • osteoporóza
  • obličkové kamene
  • peptický vred žalúdka a dvanástnika
  • nevoľnosť, vracanie a zápcha
  • vysoký krvný tlak
  • poruchy srdcového rytmu
  • slabosť, únava, depresia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .