Silver-Russell syndróm

Silver-Russell syndróm (skratka SRS, anglicky silver-Russell syndrome alebo Russell-Silver syndróm) je ochorenie vyskytujúce sa u približne 1 z 50.000 až 1 z 100.000 pôrodov.  Spôsobuje poruchu rastu. V Spojených štátoch nájdeme zvyčajne tento syndróm ako Russell-Silver syndróm a ako Silver-Russell syndrómom sa označuje v iných krajinách.

Príčina: Presná príčina vzniku nie je známa. Najviac sa v súčasnej dobe vedci prikláňajú k teórii, že sa pri vzniku tohto syndrómu uplatňuje genetická zložka. Toto ochorenie je pomenované po Henrym Silverovi a Alexanderovi Russellovi.

Diagnostika sa vyvíja na základe nižšie uvedených príznakov, ale definitívne ju potvrdí až laboratórne genetické vyšetrenie, v ktorom sa preukáže prítomnosť tzv. uniparentálnej dizómie od matky na chromozóme 7, čo znamená, že pri prepise genetickej informácie došlo k chybe a človek s týmto syndrómom dostal dve kópie chromozómu 7 od matky.

Liečba: Pri liečbe je dôležité kontrolovať kalorický príjem detí, aby sa predišlo rastovým poruchám alebo aby aspoň nedošlo k ich rapídnemu rozvoju. U detí s deformitami končatín sú vhodné rehabilitácie či dokonca niekedy sa musí pristúpiť k chirurgickému riešeniu. Často je súčasťou liečby aj podávanie rastového hormónu.

Prejavy:

  • trojuholníkovitý tvar hlavy a jemné črty tváre (malá čeľusť, špicatá brada)
  • nízka pôrodná hmotnosť - rastová retardácia
  • pôrodná hmotnosť nižšia ako 2,8 kg
  • problémy s kŕmením
  • hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi)
  • nadmerné potenie u detí - najmä v noci
  • šedá alebo bledá koža
  • neskorý uzáver veľkej fontanely
  • asymetrický rast tela (jedna strana tela rastie pomalšie ako druhá)
  • niekedy predčasná puberta
  • nízke svalové napätie
  • refluxná choroba pažeráka
  • výrazný nedostatok podkožného tuku
  • zápcha

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.









SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .