shprintzen-goldberg syndróm

Shprintzen-Goldberg syndróm (angl. Shpritzen Goldberg syndrome, craniosynostosis) je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré poškodzuje viaceré časti tela - tvárové dysmorfie, neurologické a skeletálne abnormality. Veľmi často je považovaný za Marfanov syndróm, pretože má množstvo podobných čŕt: 

  • konštitúcia tela - dlhé končatiny, vpadnutý hrudník, skolióza
  • podobné črty tváre
  • abnormality srdca
  • kostrové abnormality
  • omfalokéla (pupočníková prietrž)
  • mentálne postihnutie
Toto ochorenie popísali autori už v roku 1979, konkrétne americkí lekári Robert F. Shprintzen a Rosalie B. Goldberg. O rok neskôr ho skompletizovali G. Sugarman a M. W. Vogel. Vrodené ochorenie si nemožno zamieňať so Shprinzen syndrómom (Mikrodelečný syndróm 22q11). Frekvencia vzniku je menšia ako 1:1 000 000, teda jedná sa o veľmi raritný syndróm, keď pred popisom vykazovali znaky iba 60 pacienti. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Jedná sa o čiastočnú mutáciu v géne SKI na chromozóme 1 lokuse p36.33-p36.32 aleb FBN1 v chromozóme 15 a lokuse q21.1.

Diagnóza: je založená na klinickom náleze. Definitívne ho potvrdí genetické vyšetrenie, ktorá detekuje prítomnosť známej mutácie.

Liečba: je symptomatická, teda riešenie príznakov. Riešia sa dané poškodenia - sú v starostlivosti kardiológa, ortopéda, chirurga...Nutná je včasná intervencia, rehabilitačné cvičenia už od narodenia, starostlivosť špeciálnych pedagógov. 

Príznaky:

  • marfanoidný jazyk
  • kraniofaciálne anomálie (najmä kraniosynostóza) - predčasné zrastanie lebečných švov a teda lebka nemôže rásť symetricky
  • "zvädnuté" ústa
  • exoftalmus - oči sú výrazne "vypuklé"
  • výrazné obočie, hypertelorizmus - oči sú ďaleko od seba
  • široký koreň nosa, dlhý a úzky tvar hlavy a tváre
  • gotické podnebie, mikrognácia - malá sánka
  • malformácie skeletu
  • abnormality kardiovaskulárneho systému - väčšinou ľahšie formy poškodenia
  • oneskorený psychomotorický vývin
  • hypotónia - znížený svalový tonus
  • hypermobilita kĺbov
  • široká škála mentálneho postihnutia (ľahká až stretne ťažká)
  • poruchy učenia
  • omfalokéla - pupočníková hernia, ingvinálna hernia - slabinová prietrž
  • hypoplázia (hltan a hrtan)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .