Shprintzen-Goldberg syndróm (angl. Shpritzen Goldberg syndrome, craniosynostosis) je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré poškodzuje viaceré časti tela - tvárové dysmorfie, neurologické a skeletálne abnormality. Veľmi často je považovaný za Marfanov syndróm, pretože má množstvo podobných čŕt: 

• konštitúcia tela - dlhé končatiny, vpadnutý hrudník, skolióza
• podobné črty tváre
• abnormality srdca
• kostrové abnormality
• omfalokéla (pupočníková prietrž)
• mentálne postihnutie

Diagnóza: je založená na klinickom náleze. Definitívne ho potvrdí genetické vyšetrenie, ktorá detekuje prítomnosť známej mutácie.

Liečba: je symptomatická, teda riešenie príznakov. Riešia sa dané poškodenia - sú v starostlivosti kardiológa, ortopéda, chirurga...Nutná je včasná intervencia, rehabilitačné cvičenia už od narodenia, starostlivosť špeciálnych pedagógov. 

Príznaky:

• marfanoidný jazyk
• kraniofaciálne anomálie (najmä kraniosynostóza) - predčasné zrastanie lebečných švov a teda lebka nemôže rásť symetricky
• "zvädnuté" ústa
• exoftalmus - oči sú výrazne "vypuklé"
• výrazné obočie, hypertelorizmus - oči sú ďaleko od seba
• široký koreň nosa, dlhý a úzky tvar hlavy a tváre
• gotické podnebie, mikrognácia - malá sánka
• malformácie skeletu
• abnormality kardiovaskulárneho systému - väčšinou ľahšie formy poškodenia
• oneskorený psychomotorický vývin
• hypotónia - znížený svalový tonus
• hypermobilita kĺbov
• široká škála mentálneho postihnutia (ľahká až stretne ťažká)
• poruchy učenia
• omfalokéla - pupočníková hernia, ingvinálna hernia - slabinová prietrž
• hypoplázia (hltan a hrtan)

Združenia, nadácie, organizácie:

• The Marfan Foundation
• Children Cranofacial Foundation
• Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: