shprintzen-goldberg syndróm
Shprintzen-Goldberg syndróm (angl. Shpritzen Goldberg syndrome, craniosynostosis) je veľmi vzácne vrodené ochorenie, ktoré poškodzuje viaceré časti tela - tvárové dysmorfie, neurologické a skeletálne abnormality. Veľmi často je považovaný za Marfanov syndróm, pretože má množstvo podobných čŕt:
- konštitúcia tela - dlhé končatiny, vpadnutý hrudník, skolióza
- podobné črty tváre
- abnormality srdca
- kostrové abnormality
- omfalokéla (pupočníková prietrž)
- mentálne postihnutie
Toto ochorenie popísali autori už v roku 1979, konkrétne americkí lekári Robert F. Shprintzen a Rosalie B. Goldberg. O rok neskôr ho skompletizovali G. Sugarman a M. W. Vogel. Vrodené ochorenie si nemožno zamieňať so Shprinzen syndrómom (Mikrodelečný syndróm 22q11). Frekvencia vzniku je menšia ako 1:1 000 000, teda jedná sa o veľmi raritný syndróm, keď pred popisom vykazovali znaky iba 60 pacienti. Dedičnosť je autozomálne dominantná. Jedná sa o čiastočnú mutáciu v géne SKI na chromozóme 1 lokuse p36.33-p36.32 aleb FBN1 v chromozóme 15 a lokuse q21.1.
Diagnóza: je založená na klinickom náleze. Definitívne ho potvrdí genetické vyšetrenie, ktorá detekuje prítomnosť známej mutácie.
Liečba: je symptomatická, teda riešenie príznakov. Riešia sa dané poškodenia - sú v starostlivosti kardiológa, ortopéda, chirurga...Nutná je včasná intervencia, rehabilitačné cvičenia už od narodenia, starostlivosť špeciálnych pedagógov.
Príznaky:
- marfanoidný jazyk
- kraniofaciálne anomálie (najmä kraniosynostóza) - predčasné zrastanie lebečných švov a teda lebka nemôže rásť symetricky
- "zvädnuté" ústa
- exoftalmus - oči sú výrazne "vypuklé"
- výrazné obočie, hypertelorizmus - oči sú ďaleko od seba
- široký koreň nosa, dlhý a úzky tvar hlavy a tváre
- gotické podnebie, mikrognácia - malá sánka
- malformácie skeletu
- abnormality kardiovaskulárneho systému - väčšinou ľahšie formy poškodenia
- oneskorený psychomotorický vývin
- hypotónia - znížený svalový tonus
- hypermobilita kĺbov
- široká škála mentálneho postihnutia (ľahká až stretne ťažká)
- poruchy učenia
- omfalokéla - pupočníková hernia, ingvinálna hernia - slabinová prietrž
- hypoplázia (hltan a hrtan)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
