SCID

SCID - Severe Combined Immunodeficiency Disease (ang. bubble baby disease, alymphocytosis),  patrí k najzávažnejším formám primárnych imunodeficiencií. Ochorenie postihuje zložky prirodzenej aj adaptívnej imunity. V periférnej krvi prakticky chýbajú T lymfocyty, ale postihnuté môžu byť aj B lymfocyty a NK bunky. SCID sa prejavuje predovšetkým počas prvých mesiacov života. Dojčatá majú zvýšenú náchylnosť k infekciám, ktoré majú silný priebeh. Pacienti sú citliví aj na bežné oportúnne mikroorganizmy (to sú tie, ktoré nie sú pre bežného človeka s normálnou imunitou nebezpečné). Veľkým nebezpečenstvom je očkovanie živými vakcínami (BCG vakcína), ktoré môžu spôsobiť vážne ochorenia a komplikácie. Liečba spočíva v transplantácii kmeňových buniek krvotvorby (HSCT). Bez liečby pacienti umierajú do jedného roka života. Incidencia SCID je 1 pacient na 50 000 až 100 000 pôrodov.

Pacienti s SCID majú opavované zápaly stredného ucha, zápaly pľúc spôsobené pneumocystou, plesňami ako kandida albicans, časté vírusové ochorenia, flu like syndróm, horúčky...

Ťažké kombinované imunodeficiencie patria do heterogénnej skupiny ochorení. Približne 50% všetkých SCID prípadov sú viazané na X chromozóm (mutácia génu pre γ reťazec). Zvyšných 50% ochorení sú rôzne formy autozomálneho recesívneho SCID (deficit JAK3, deficit ADA).

Keďže je SCID ochorenie vzácne, často uniká pozornosti. Prejavy ochorenia sa začínajú manifestovať po 6 mesiaci života dojčaťa. Do tej doby je dieťa chránené protilátkami od matky.

Účinnou liečbou je transplantácia kmeňových buniek krvotvorby. Úspešnosť transplantácie pri zhodnom HLA je viac ako 90%. V prípade neúplnej identity HLA úspešnosť klesá k 70-80%. Po úspešnej transplantácii dochádza k plnej obnove imunitného systému. U väčšiny pacientov však často pretrváva deficit B lymfocytov, preto sú ďalej celoživotne liečení pravidelnou substitučnou terapiou imunoglobulínov. Génová terapia je stále v štádiu experimentov.

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .