Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu

Schwartzov-Jampelov syndróm II. typu (SJS II, Schwartz-Jampel syndrome type II) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. 

Príčina a prognóza: na rozdiel od typu I je u tohto typu konkrétne definovaný chybný gén. Pacienti so syndrómom SJS II majú bohužiaľ horšiu prognózu a väčšina pacientov sa nedožije dospelosti. Diagnostika je veľmi obtiažna. Využíva sa však genetické vyšetrenie. Diagnostikuje sa už počas 1. roka.

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Jedná sa o snahu o zníženie príznakov. Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie hypotónie svalov a popustenie kontraktúr.

Príznaky:

  • hypotónia svalov, kĺbové kontraktúry
  • svalová slabosť
  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry)
  • pacienti potrebujú psychosociálnu podporu
  • malý vzrast
  • závažné dýchacie ťažkosti
  • problémy s prijímaním potravy
  • časté záchvaty hypertermie (zvýšenie telesnej teploty)
  • vysoká novorodenecká úmrtnosť

Združenia, nadácie, organizácie:


Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .