Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu 

Schwartzov-Jampelov syndróm I. typu (SJS I, Schwartz-Jampel syndrome type I) je dedičné ochorenie, ktoré sa rozdeľuje do dvoch typov. Často sú tieto podtypy označované ako SJS I. typu a SJS II. typu. Prvé prípady SJS boli popísané v roku 1962 Oscarom Schwartzom a Robertom S. Jampelem. Typ I sa rozdeľuje do dvoch podtypov, na A a B.

Príčina: Ako už bolo uvedené v úvode, jedná sa o genetické ochorenie, ktoré je dedičné autozomálne recesívne. Ide o chybu v géne pre tzv. proteoglykánov, ktorý je súčasťou bunkovej membrány napr. u buniek v chrupavke. Presná mutácia však doteraz nie je objavená.

Prognóza: Väčšina pacientov so syndrómom SJS má dobrú prognózu. Svalová stuhnutosť, svalová slabosť a svalová abnormalita - sa môžu postupne zhoršovať, ale väčšinou ostanú v podstate stabilné. Neexistujú ani dôkazy o tom, že by SJS I typu nejako významne skracovala prežitie pacienta.

Diagnostika je veľmi obtiažna, keďže nie je známa ani konkrétna mutácia v géne pre proteoglykány, genetické vyšetrenie nie je tak úplne priekazné. 

Liečba je v tomto prípade len symptomatická. Pretrváva snaha o zníženie príznakov. Taktiež potrebujú pacienti psychosociálnu podporu.  Nutné sú cvičenia na zlepšenie svalovej aktivity, zlepšenie svalovej stuhnutosti a popustenie kontraktúr. Taktiež je potrebné dobré držanie tela. Ako farmakologická terapia sa používa BOTOX na blefarofimózu.

Príznaky:

  • kongenitálna blefarofimóza (horizontálne úzka horná štrbina)
  • svalová stuhnutosť
  • tuhosť nezmizne ani počas spánku
  • typické črty tváre, zvraštený výraz tváre
  • husté obočie
  • prejaví sa už v priebehu prvého roku života
  • svalová slabosť
  • drobné morfologické abnormality skeletu (vývojové poruchy kostry
typ IA
  • má menej závažné klinické prejavy
typ IB
  • prejavuje sa hneď od narodenia
  • klinické prejavy sú závažnejšie
  • napriek tomu je zlučiteľný so životom 

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .