Rothmund-Thomsonov syndróm

Rothmund-Thomsenov syndróm (anglicky Rothmund-Thomson syndrome, RTS poikiloderma congenitale) je zriedkavé autozomálne recesívne dedičné ochorenie postihujúce kožu. Prvýkrát ho opísal August von Rothmund (1830-1906) v roku 1868. Matthew Sydney Thomson (1894-1969) publikoval ďalšie poznatky až v roku 1936. 

Príznaky tohto ochorenia sa rozvíjajú postupne. Najprv pozorujeme vyrážku na tvári, ktoré sa postupne presúva aj na ruky, nohy a zadok. Dochádza k postupnému stenčovaniu kože. 

Diagnostika je založená na nižšie uvedených klinických príznakoch a tiež na genetickom vyšetrení, kde sa hľadá mutácia génu zodpovednú za vznik tohto syndrómu. Liečba je len symptomatická, a keďže ide o dedičné ochorenie, môžu sa príznaky len zmierniť, nie úplne vyliečiť. Nutné je dávať si pozor na slnečné žiarenie a používať opaľovacie krémy s vysokým ochranným faktorom. Hyperkeratotické lézie sú možné liečiť keratolytikami a retinoidmi.

Príznaky:

  • červená vyrážka, ktorá z tváre prechádza na iné časti tela s postupným stenčovaním kože a teleangiektáziami (presvitajúce cievy na kožu)
  • prítomnosť hyperkeratotických lézii na horných končatinách a rukách (oblasti so šupinatením kože)
  • abnormality nechtov - tenké, lámavé
  • zvýšená citlivosť kože na slnečné žiarenie
  • juvenilná katarakta
  • sedlovitý nos
  • vrodené chyby kostí
  • malý vzrast
  • anomálie vo vývoji vretennej kosti - kosť predlaktia
  • problémy s rastom vlasov (chýbajú riasy, obočie)
  • hypogonadizmus (nedostatočne vyvinuté pohlavné žľazy)
  • hypodoncia (znížený počet zubov)
  • predispozícia na zhubný nádor kože a osteosarkóm

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .