Rettov syndróm

Rettov syndróm je neurogenetické ochorenie prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov.

Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. 

Liečba: Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností, podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia, hydroterapia a iné.

Prejavy:

  • stagnácia psychomotorického vývoja, neskôr až regresia vývoja
  • zhoršenie kontaktu s okolím, chýba záujem o hru
  • ťažko poškodená reč
  • hyperventilácia (zrýchlené dýchanie)
  • roztrasenosť trupu a končatín pri rozrušení
  • autistické prejavy správania
  • podráždenosť či ataky smiechu
  • agresivita a autoagresivita
  • problémy s koordináciou hrubej motoriky (stoj, chôdza, lezenie,...)
  • problémy s koordináciou jemnej motoriky (siahanie po hračkách, uchopovanie predmetov,...)
  • stuhnutosť svalov, kŕčovitosť a skrátenie svalstva
  • rôzny stupeň mentálnej retardácie
  • skolióza
  • epileptické záchvaty najrôznejšieho druhu
  • často badateľný hmotnostný úbytok až kachexia (podvýživa)
  • škrípanie zubov (bruxizmus)
  • žuvacie a ťažkosti pri prehĺtaní
  • zápcha
  • abnormálny spánkový režim (poruchy cirkadiánneho cyklu)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .