Rettov syndróm
Rettov syndróm je
neurogenetické ochorenie prejavujúce sa takmer výhradne u ženského
pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak
závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či
mesiacov.
Ochorenie bolo preukázané
po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je
mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme.
Liečba: Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie
rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností,
podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia,
hydroterapia a iné.
Prejavy:
- stagnácia psychomotorického vývoja, neskôr až regresia vývoja
- zhoršenie kontaktu s
okolím, chýba záujem o hru
- ťažko poškodená reč
- hyperventilácia (zrýchlené
dýchanie)
- roztrasenosť trupu a
končatín pri rozrušení
- autistické prejavy
správania
- podráždenosť či ataky
smiechu
- agresivita a
autoagresivita
- problémy s koordináciou
hrubej motoriky (stoj, chôdza, lezenie,...)
- problémy s koordináciou
jemnej motoriky (siahanie po hračkách, uchopovanie predmetov,...)
- stuhnutosť svalov,
kŕčovitosť a skrátenie svalstva
- rôzny stupeň mentálnej
retardácie
- skolióza
- epileptické záchvaty
najrôznejšieho druhu
- často badateľný hmotnostný úbytok až kachexia (podvýživa)
- škrípanie zubov
(bruxizmus)
- žuvacie a ťažkosti pri
prehĺtaní
- zápcha
- abnormálny spánkový režim (poruchy cirkadiánneho cyklu)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.