Popis:

Rettov syndróm je neurogenetické vývinové ochorenie a prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov.

Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. 

Deti s Rettovým syndrómom sa do svojho 6. až 18 mesiaca života vyvíjajú rovnako ako zdravé deti a dosahujú mílniky v priemerných obdobiach (pretáčanie sa, štvornožkovanie, chôdza, rozvoj reči,...), po tomto čase však nastane stagnácia, až regresia/strata schopností, ktoré dovtedy nadobudli. Postupne od tohto bodu deti strácajú svalovú schopnosť, nastáva porucha koordinácie a a strata kontroly nad pohybmi, zhoršená komunikácia. Rettov syndróm tiež môže spôsobovať kŕčové stavy, poruchu intelektu. Typické sú abnormálne tiky respektíve neefektívne pohyby rúk, ktoré sa neustále opakujú - "mydlenie rúk", tlieskanie, zopínanie rúk, ktoré ich vyrušujú v ďalšej koncentrácii na iné veci. 

Príznaky:

Pre Rettov syndróm je typické normálne tehotenstvo, pôrod s normálnym priebehom bez komplikácii s normálnou adaptáciou. Prvé prejavy vznikajú po tomto bezpríznakovom období - pozor- to neznamená, že Rettov syndróm vniká v 6.-18. mesiacoch - je to porucha genetiky, ktorá je prítomná už vnútromaternicovo, avšak prejavy vnikajú neskôr, po bezpríznakovom období.

• spomalený rast - mikrocefália môže byť prvý prínak, neskôr si môže lekár všimnúť oneskorený rast iných častí tela
• strata normálnych pohybov a koordinácie - strata kontroly a koordinácie rúk, strata schopnosti normálnej bezproblémovej chôdze/štvornožkovania. Neskôr sa môže rozvinúť hypotónia (oslabenie svalového tonusu) a abnormálne postavenie končatín
• strata schopnosti komunikácie - v bezpríznakovom období začínajú deti komunikovať, nadväzujú očný kontakt, je tam prítomný rozvoj reči, ktorý sa stráca po tomto bezpríznakovom období. Začínajú mať nezáujem o druhých, záujem o hračky a okolitého sveta - nastáva tam výraznejšie uzavretie do seba. Rozvoj reči sa zastaví, alebo sa stratí úplne. Deti s Rettovým syndrómom však terapiou, neustálou stimuláciou dokážu túto schopnosť znovu nadobudnúť do určitého štádia, dokážu sa naučiť nonverbálne komunikovať.
• abnormálne pohyby "tiky" rúk - vytvárajú si repetitívne tiky rúk - mydlenie, tlieskanie, žužlanie rúk, neustále zopínanie rúk, stískanie, búchanie, štípanie...
• abnormálne očné pohyby - zízanie, žmurkanie, zatváranie očí, žmurkanie jedným okom
• abnormálne dýchanie - hyperventilácia, prehĺtanie vzduchu, zadržiavanie dychu, vydychovanie so slintaním, 
• iritabilita a plač
• abnormálne správanie
• porucha kognitívnych funkcií
• kŕčové stavy
• abnormálne zakrivenie chrbtice - skolióza
• búšenie srdca a prítomné arytmie srdca - v dospelosti podľa štatistík býva zvýšené riziko náhlej srdcovej príhody  (sudden cardiac death)
• porucha spánku
• iné

Liečba:

Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností, podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia, hydroterapia a iné.