Rettov syndróm

Rettov syndróm je neurogenetické ochorenie prejavujúce sa takmer výhradne u ženského pohlavia, pretože chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov.

Ochorenie bolo preukázané po celom svete s udávanou prevalenciou 1: 10-22 tis. žijúcich žien. Príčinou je mutácia v MECP2 génu, ktorý je uložený na X chromozóme. 

Liečba: Terapia je zameraná na udržanie alebo zlepšenie motorických funkcií, chôdzu a udržanie rovnováhy, zlepšenie používania rúk, zlepšenie komunikačných zručností, podporná terapia pridružených komplikácií, muzikoterapia, hypoterapia, hydroterapia a iné.

Prejavy:

• stagnácia psychomotorického vývoja, neskôr až regresia vývoja
  
• zhoršenie kontaktu s okolím, chýba záujem o hru
  
• ťažko poškodená reč
• hyperventilácia (zrýchlené dýchanie)
  
• roztrasenosť trupu a končatín pri rozrušení
  
• autistické prejavy správania
  
• podráždenosť či ataky smiechu
  
• agresivita a autoagresivita
  
• problémy s koordináciou hrubej motoriky (stoj, chôdza, lezenie,...)
  
• problémy s koordináciou jemnej motoriky (siahanie po hračkách, uchopovanie predmetov,...)
  
• stuhnutosť svalov, kŕčovitosť a skrátenie svalstva
  
• rôzny stupeň mentálnej retardácie
  
• skolióza
  
• epileptické záchvaty najrôznejšieho druhu
  
• často badateľný hmotnostný úbytok až kachexia (podvýživa)
  
• škrípanie zubov (bruxizmus)
  
• žuvacie a ťažkosti pri prehĺtaní
  
• zápcha
  
• abnormálny spánkový režim (poruchy cirkadiánneho cyklu)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Rett Syndrome Organization
• Reverse Rett
• Dutch Rett Syndrom Organization
  
• Rett Syndrome Europe

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: