Spina bifida

Spina bifida alebo aj rázštep chrbtice (anglicky cleft spine) je veľmi častou vrodenou vývojovou chybou, pri ktorej nedochádza k úplnému uzáveru neurálnej trubice. Defekty neurálnej trubice patria do skupiny porúch, ktoré vznikajú v počiatku fetálneho vývoja v prvom trimestri a môžu viesť k trvalým komplikáciám s rozdielnou závažnosťou. Príčina tejto vrodenej chyby nie je známa, ale celkom iste tú hrajú rolu vplyvy genetické, výživové aj vplyvy prostredia. Rázštep chrbtice sa vyskytuje približne u dvoch z 1000 živo narodených detí.

Diagnostika sa dá stanoviť už prenatálne, možnosťou je skríningové vyšetrenie, ktoré sa robí celoplošne všetkým gravidným ženám, pri pozitivite testu sa realizuje amniocentéza. Tieto vyšetrenia sa kombinujú s ultrasonografiou.

Liečba: Standardnou terapiou v USA sú antibiotiká, neurochirurgický zákrok, kedy sa miecha a miechové obaly umiestnia na správne miesto, ventrikuloperitoneálny shunt - čo je vytvorenie komunikácie medzi komorami a brušnou dutinou na odtok nadbytočnej mozgovomiešnej tekutiny. Potrebná je rehabilitácia. Pri inkontinencii sa zvažuje zavádzanie permanentného močového katétra, pri zápche sa využívajú digitálne stimulácie, klyzmy, podávanie čípkov. 

Dôležitá je tiež prevencia tohto ochorenia podávaním kyseliny listovej najlepšie už niekoľko mesiacov pred tehotenstvom.

Príznaky:

  • symptómy sa líšia od prípadu k prípadu a môžu sa meniť aj v čase
  • čiastočné až úplné ochrnutie dolných končatín
  • strata citlivosti dolných končatín
  • inkontinencia, porucha defekácie
  • malformácia (poruchy vývoja) kostí a tkanív, ukladanie tuku v mieste defektu
  • hydrocefalus (patologicky zvýšené množstvo mozgovomiechového moku)
  • Arnold-Chiariho malformácie (zmenšenie zadnej komory lebečnej a vyústenie chrbticového kanála)
  • porucha kognitívnych funkcií

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .