Pompeho choroba

Pompeho choroba (tiež glykogenóza typu II, GSD II) je vzácna choroba a autozomálne recesívna metabolická porucha, ktorá poškodzuje svalové a nervové bunky. Je spôsobená mutáciou génu pre lysozomálne kyslú α-1,4-glukozidázu (GAA čiže kyslú Maltázu). Následkom deficitu alebo nedostatočnej aktivity enzýmu GAA dochádza k akumulácii lysozomálneho glykogénu v mnohých tkanivách, predovšetkým v kostrových svaloch a u dojčiat aj v myokarde, v menšej miere aj v endoteli cievneho systému, v centrálnej nervovej sústave (CNS) predovšetkým v astrocytoch, v pečeni a obličkách. To spôsobuje progresívne svalovú slabosť (myopatiu), ktorá postihuje rôzne telesné tkanivá. Choroba je pomenovaná podľa holandského patológa J. C. Pompeho, ktorý ju v roku 1932 popísal.

Rozlišujú sa dva typy ochorenia:

  • infantilné (postihuje novorodenca) 
  • juvenilné + adultné (postihuje staršie deti a dospelých).

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .