Pierre-Robinov syndróm

Pierre-Robinov syndróm (skrátene PRS, a tiež známy ako Pierre-Robinsova chyba / sekvencie / anomálie, anglicky Pierre-Robin syndrome, first arch, bird face) je vrodené (genetické) ochorenie, u ktorého je prítomný defekt poschodia, mikrognácie ( malá čeľusť) a glossoptosa (obštrukcia dýchacích ciest spôsobená posunutím koreňa jazyka).

Genetická príčina PRS bola zistená len nedávno. Pierre Robin sekvencia je spôsobená genetickými anomáliami na chromozómoch 2, 11, alebo 17. Liečba je väčšinou chirurgická a zameriava sa na odstránenie problémov s dýchaním a kŕmením, aby mohlo dôjsť k optimalizácii rastu dieťaťa. Prognóza: vcelku dobrá. Akonáhle sú počiatočné dýchacie ťažkosti a problémy pri kŕmení prekonané v detstve, väčšina pacientov vedie zdravý a normálny život.

Ako sa prejavuje Pierre-Robinov syndróm: deti postihnuté PRS zvyčajne dosiahnu plného rozvoja a výšky, bolo však zistené, že na medzinárodnej úrovni je dieťa často mierne podpriemerne vysoké, čo je spôsobené pravdepodobne neúplným vývojom v dôsledku nedostatočného zásobenia organizmu kyslíkom spôsobeného obštrukciou horných dýchacích ciest, a ďalej tiež nedostatočnou výživou.

Príznaky:

• mikrognácia (malá čeľusť)
  
• glossoptosa (obštrukcia dýchacích ciest spôsobená posunutím koreňa jazyka) a z toho vyplývajúce dýchacie ťažkosti najmä pri polohe na chrbte
  
• defekt podnebia do tvaru U
  
• rázštep podnebia
• porucha s príjmom potravy - pre zapadnutý jazyk, ktorý bráni prehltnutiu a kvôli rázštepu
• gastroesofageálny reflux (pálenie záhy)
  
• PRS sa môže objaviť izolovane, ale často je súčasťou iného ochorenia
  
• časté infekcie dolných dýchacích ciest, pneumónie
• porucha sluchu pre rázštep a zápaly stredného ucha

Deti so zapadajúcim jazykom, a teda s ťažkosťami s dýchaním, polohujeme na bruško, pri väčších ťažkostiach je nutná intubácia (zavedenie kanyly do priedušnice) alebo realizácia tracheostómie (vývod z priedušnice na kožu za účelom obchádzky prekážky). Pre poruchu príjmu potravy sa zavádza dočasne nasogastrická sonda, kým nie je dieťa schopné samostatne jesť. V prípade prítomnosti tekutiny v strednom ušku a teda pri zhoršenom sluchu sa realizuje evakuácia tekutiny, prípadne sú zavádzané ventilačné trubičky - gromety.Porucha sluchu vymizne po plastike mäkkého podnebia. Tá sa realizuje okolo 8. mesiaca života.

Deti s PRS majú veľké problémy s papaním pred a častokrát aj po operácii pre slabý sací reflex - kvôli rázštepu nie sú schopní vytvoriť podtlak v ústach. Časté je zvracanie cez nos, odmietanie jedla, plač počas kŕmenia. Terapiu vedie logopéd, je nutné posilniť svaly mäkkého podnebia rôznymi cvikmi (fúkanie balóna, pitie zo slamky, kloktanie vody...).

Združenia, nadácie, organizácie:

• Pierre-Robinsova sekvence
• Pierre-Robin Foundation
• Cleft Palate Foundation
• National Organization for Rare Diseases
• Pierre Robbin Sequence

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: