Peutzov-Jeghersov syndróm

Peutzov-Jeghersov syndróm (skratka PJS, anglicky Peutz-Jeghers syndrome) patrí medzi dedičné nádorové syndrómy. U človeka sa vyvíjajú črevné polypy (nezhubné výrastky v čreve, ktoré môže malignozovať). Toto ochorenie postihuje asi 1 z 25.000 až 30.000 narodených detí. Existujú dva typy PJS.

Familiárna PJS je spôsobená mutáciou v géne s názvom STK11. Genetický defekt je odovzdávaný autozomálne dominantným typom dedičnosti. To znamená, že ak jeden z rodičov má tento typ PJS, má dieťa 50:50 pravdepodobnosť, že zdedí zlý gén a ochorie. Sporadické PJS nie je dedičné a pravdepodobne nesúvisí ani s mutáciou génu STK11.

Diagnostika: Diagnózu je možné stanoviť pomocou zobrazovacej metódy, tzv. koloskopie (vyšetrenie hrubého čreva), ktorá zobrazí črevné polypy, ďalej je možné použiť malú kameru, ktorú človek prehltne a ona natočí svoj prechod tráviacim traktom. Používané sú tiež laboratórne testy pre vylúčenie iného ochorenia.

Liečba: na odstránenie polypov sa používa chirurgická metóda. Keďže po odstránení tak veľkého množstva polypov dochádza ku krvným stratám, sú podávané doplnky železa. Ľudia s týmto ochorením majú byť sledovaní a kontrolovaní na rakovinové zmeny polypov. Kauzálna terapia samozrejme neexistuje - ide o genetické ochorenie.

Prejavy:

  • hnedasté alebo modrasto-šedé pigmentové škvrny na perách, ďasnách, vnútornej výstelke úst a na kožu
  • kŕčovité bolesti v brušnej oblasti
  • tmavé pehy na a okolo úst u novorodenca
  • krv v stolici, ktorú možno vidieť voľným okom, alebo čierna stolica (natrávaná krv)
  • zvracanie
  • až tisíce polypov v črevách, ako v tenkom, tak hrubom
  • niekedy sa môže rozvinúť rakovina pľúc, maternice alebo vaječníkov
  • komplikáciou môže byť črevná nepriechodnosť

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .