Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (fragilitas ossium hereditaria, Ekmanova-Lobsteinova choroba, anglicky brittle bone disease) je heterogénna skupina dedičných chorôb spôsobených rôznymi geneticky podmienenými poruchami kolagénu typu I. Dedičnosť je pri včasnej forme autozomálne recesívna, pri neskorej forme je autozomálne dominantná. Toto ochorenie je charakterizované zvýšenou krehkosťou kostí a zvýšeným výskytom zlomenín, kostné deformity, strata sluchu, lámavosť zubov. Osteogenesis imperfecta nie je úplne zriedkavé ochorenie, prevalencia je 1: 10.000-20.000. 

Závažnosť postihnutia závisí na type mutácie, závažnejšie formy neprežijú intrauterinný vývoj alebo zomierajú krátko po narodení, následkom početných zlomenín. U ťažkých foriem sa môže diagnostikovať ultrasonograficky, inak je možná genetická diagnostika.

Liečba: Medikamentózna liečba spočíva v zlepšení metabolizmu kostí, zahŕňa zvyčajne podávanie vápnika, vitamínu D a bisfosfonáty, dôležitá je fyzioterapia a rehabilitačná liečba. Pri ťažkom postihnutí skeletu je nutná ortopedická liečba.

Príznaky:

  • znížená kostná denzita
  • zvýšená krehkosť kostí, prítomnosť deformít lebky
  • dominujú zlomeniny skeletu
  • deformity skeletu
  • často tiež porucha zubného dentínu
  • zvýšená lámavosť zubov
  • ochabnutosť kĺbových väzov
  • strata sluchu
  • niekedy prítomných modravé zafarbenie skléry
  • intelekt nie je postihnutý

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .