Popis:

Oslerov-Weberov-Renduov syndróm (hereditárna hemoragická teleangiektázia, anglicky hemorrhagic telangiectasia / Osler–Weber–Rendu syndrome) je autozomálne dominantne dedičné ochorenie spojené s teleangiektáziami a arteriovenóznymi malformáciami, ktoré sa najčastejšie prejavuje krvácaním z nosa. Ochorenie je spôsobené vaskulárnymi dyspláziami (prestavba steny ciev), ktoré majú tendenciu krvácať.

Môže sa prejaviť už počas detstva, ale väčšinou sa prejaví počas dospievania alebo vo veku do 30 rokov. Poškodenie ciev môžeme nachádzať v naropharyngu, mozgu, pľúcach, pečeni, slezine, močovom a tráviacom trakte, ramene, prstoch...

Diagnostika:

Diagnostika sa tradične opiera o klasickú triádu: epistaxa, teleangiektázie a pozitívna rodinná anamnéza. K potvrdeniu diagnózy sa niekedy robí kožná biopsa. Jedná sa o dedičnú chorobu, a preto je taktiež nutné vyšetrenie rodinných príslušníkov.

Liečba:

Terapia je väčšinou symptomatická a podporná. Obmedzuje sa na lokálnu liečbu krvácania z nosa, krvnej transfúzie a podávania preparátov železa. Antifibrinolytiká sa podávajú ako prevencia krvácania sliznice. V liečbe sa tiež používa elektrokaterizácia a laserová ablácia teleangiektazií. Individuálne sa rieši postihnutie pľúc. V prípade vážneho krvácania sa zvažuje aj chirurgická terapia daného postihnutého orgánu.