Mukopolysacharidóza

Mukopolysacharidóza (MPS) je metabolické ochorenie spôsobené neschopnosťou tela štiepiť mukopolysacharidy. Mukopolysacharidózy predstavujú geneticky podmienenú veľkú skupinu klinicky závažných a postupne progredujúcich multisystémových ochorení, ktoré sa radia medzi lysozomálne ochorenia. Porucha funkcie enzýmov potrebných pre degradáciu glykozaminoglykánov vedie k postupnému hromadeniu glykozaminoglykánov v bunkách a následným morfologickým aj funkčným zmenám tkanív.

Klinické prejavy mukopolysacharidózy sú veľmi heterogénne a postihujú rôznou mierou takmer všetky tkanivá. Spôsobujú vážne poruchy funkcie kĺbov, nedomykavosť aortálnej chlopne, a v prípade Hurlerovho syndrómu aj zakalenie rohovky. Ďalej však môžu spôsobiť aj spomalenie rastu, hluchotu alebo zväčšenie pečene alebo sleziny. 

Rozdelenie mukopolysacharidózy podľa enzymatického defektu a typu zvýšene vylučovaného glykózaminoglykánu:

MPS I - Hurlerov syndróm vyvolaný zle pracujúcim enzýmom iduronidázy

MPS II - Hunterov syndróm

MPS III A, B, C, D - Sanfilippov syndróm

MPS IV A, B

MPS VI

MPS VII

Diagnóza je založená na klinickom podozrení a preukázaní zvýšeného množstva glykozaminoglykánov vylúčených v moči, ale konkrétny typ ochorenia je nutné stanoviť na enzymatickej a molekulárnej genetickej úrovni.

V liečbe pacientov s MPS III sa skúša substrát redukčnou terapiou pomocou genisteínu, ktorý inhibíciou syntézy glykozaminoglykánov obmedzuje ich ukladanie. Pre pacientov s mukopolysacharidózami I., II., IV. a VI. typu je dostupná kauzálna liečba pomocou enzýmovej substitučnej terapie, u pacientov s ťažšou formou mukopolysacharidózy I. typu a mukopolysacharidózy VI. a VII. typu sa uplatňuje liečba pomocou transplantácie krvotvorných kmeňových buniek z kostnej drene alebo pupočníkovej krvi od darcu s identickým HLA, ale metóda nie je účinná u detí, u ktorých už došlo k postihnutiu funkcie mozgu.

Združenia, nadácie, organizácie:

• National MPS Foundation
• MPS Disease
• National Stem Cell Foundation
• Hunter Syndrome Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: