Morrisov syndróm
Syndróm testikulárnej feminizácie, AIS syndróm
Chcete sa spojiť s ďalšími rodinami s týmto syndrómom alebo diagnózou? Registrujte sa.
Späť na syndrómy
Popis:
Syndróm testikulárnej feminizácie či Morrisov syndróm (anglicky androgen insensitivity syndrome - AIS) je dedičná genetická takzvaná receptorová porucha charakterizovaná výlučne ženským fenotypom. Príčinou je necitlivosť či úplné chýbanie receptorov pre androgény - mužské hormóny. V dôsledku tejto necitlivosti tkanív na mužský pohlavný hormón sa plod, hoci geneticky mužského pohlavia (XY), vyvíja ako plod ženský so vznikom ženských vonkajších pohlavných orgánov a neskôr aj sekundárnych pohlavných znakov. Takýto jedinec sa aj psychicky identifikuje ako žena. Tento syndróm je najčastejšou príčinou mužského pseudohermafroditismu a jeho incidencia je asi 1: 20 000 narodených chlapcov.
Liečba:
Nutné chirurgické odstránenie dysgenetických semenníkov (ktoré sú nezostúpené v brušnej dutine) pre vysoké riziko vzniku malignity - väčšinou laparoskopicky. Dôležitá je psychosociálna podpora celej rodiny. Možná je aj korekcia vonkajšieho genitálu.
Prejavy:
- typický ženský vzhľad
- veľké prsia
- ženská postava
- psychicky sa cíti ženou
- pubické ochlpenie chýba
- ochlpenie v podpazuší chýba
- nie sú však vyvinuté ženské vnútorné pohlavné orgány (nedochádza teda k menštruácii a nie je možné oplodnenie)
- prítomné rudimentárne nezostúpené semenníky
- dysgenetické semenníky (nie sú správne vyvinuté a funkčné)
- často malignizácie semenníkov
Na mape sú vyznačené rodiny so syndrómom - Morrisov syndróm
Po registrácii môžete tieto rodiny kontaktovať. Prípadne Vás v budúcnosti môže kontaktovať druhá rodina, s ktorou si môžete vymeniť informácie.
Ak máte tento syndróm, zaregistrujte sa