Miller-Diekerov syndróm

Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou. MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú priemerne dvoch rokov.

Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná o nový vznik mutácie.

Diagnostika: Vzhľadom k povahe choroby je na prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza potvrdí definitívne.

Liečba – pre genetické ochorenia v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

• typické znaky tváre
• nízka pôrodná hmotnosť
  
• sťažené kŕmenie
  
• časté respiračné infekcie, sťažené dýchanie
  
• Neurologický obraz
  
• abnormálny svalový tonus (znížené a zvýšené svalové napätie)
  
• psychomotorická retardácia
  
• rozvoj kŕčov v dojčenskom veku
  
• Nález na mozgu:
  
• agýria (chýbajú charakteristické závity, mozog je na povrchu hladký)
  
• niekedy sú prítomné kalcifikáty (kalciové usadeniny v mozgu)
  

• mikrocefália (malá hlava)
  
• bitemporálne zúženie lebky (zo strán zúžená hlava)
  
• vysoké čelo
• epikanty (kožné riasy, ktoré prekrývajú vnútorný kútik oka)
• krátky nos
  
• tenká horná pera
  
• malá brada

• polyhydramnion (nadbytok plodovej vody)
  
• sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
• vrodené srdcové chyby
• stiahnutie kĺbov
  
• kryptorchismus u chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Nadácia kortikálnych chorôb 

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: