Miller-Diekerov syndróm

Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba, ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou. MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú priemerne dvoch rokov.

Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná o nový vznik mutácie.

Diagnostika: Vzhľadom k povahe choroby je na prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza potvrdí definitívne.

Liečba – pre genetické ochorenia v súčasnosti neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.

Prejavy:

  • typické znaky tváre
  • nízka pôrodná hmotnosť
  • sťažené kŕmenie
  • časté respiračné infekcie, sťažené dýchanie
  • Neurologický obraz
  • abnormálny svalový tonus (znížené a zvýšené svalové napätie)
  • psychomotorická retardácia
  • rozvoj kŕčov v dojčenskom veku
  • Nález na mozgu:
  • agýria (chýbajú charakteristické závity, mozog je na povrchu hladký)
  • niekedy sú prítomné kalcifikáty (kalciové usadeniny v mozgu)
Typický vzhľad:
  • mikrocefália (malá hlava)
  • bitemporálne zúženie lebky (zo strán zúžená hlava)
  • vysoké čelo
  • epikanty (kožné riasy, ktoré prekrývajú vnútorný kútik oka)
  • krátky nos
  • tenká horná pera
  • malá brada
Ďalšie súvisiace abnormality:
  • polyhydramnion (nadbytok plodovej vody)
  • sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
  • vrodené srdcové chyby
  • stiahnutie kĺbov
  • kryptorchismus u chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .