Miller-Diekerov syndróm
Chorobu (anglicky Miller-Dieker syndrome), poznáme
aj pod názvom Miller-Diekerova lissencephalia. Je to vzácna dedičná choroba,
ktorá sa prejavuje poruchovým vývojom mozgu a charakteristickou tvárou.
MDS je nevyliečiteľná choroba a jedinci, ktorí ňou trpia, sa dožívajú
priemerne dvoch rokov.
Väčšina z nich sa teda nedožije reprodukčného
veku. Z toho vyplýva, že aj cez dedičnú povahu choroby sa jedná
o nový vznik mutácie.
Diagnostika: Vzhľadom k povahe choroby je na
prvom mieste typický vzhľad - faciálna polystigmatizácia novorodenca, ktorý nás upozorní na možnosť vrodenej
choroby. Nasleduje genetické vyšetrenie postihnutého dieťaťa spolu
s priamymi príbuznými. Nálezom konkrétnych genetických zmien sa diagnóza
potvrdí definitívne.
Liečba – pre genetické ochorenia v súčasnosti
neexistuje kauzálna liečba (liečba príčiny). Terapia sa odvíja od konkrétnych
problémov daného jedinca, ale je z povahy tohto ochorenia veľmi
limitovaná. Jedná sa o možnosť zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
- typické znaky tváre
- nízka pôrodná
hmotnosť
- sťažené kŕmenie
- časté respiračné
infekcie, sťažené dýchanie
- Neurologický
obraz
- abnormálny
svalový tonus (znížené a zvýšené svalové napätie)
- psychomotorická
retardácia
- rozvoj kŕčov
v dojčenskom veku
- Nález na mozgu:
- agýria (chýbajú
charakteristické závity, mozog je na povrchu hladký)
- niekedy sú
prítomné kalcifikáty (kalciové usadeniny v mozgu)
- mikrocefália
(malá hlava)
- bitemporálne
zúženie lebky (zo strán zúžená hlava)
- vysoké čelo
- epikanty (kožné riasy, ktoré prekrývajú vnútorný kútik oka)
- krátky nos
- tenká horná pera
- malá brada
- polyhydramnion
(nadbytok plodovej vody)
- sakrálny sinus (jamka v krížovej oblasti)
- vrodené srdcové chyby
- stiahnutie kĺbov
- kryptorchismus u
chlapcov (chýbajúce semenníky – nezostúpia z brucha)
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
