Mikrodelečný syndróm 1p36

Mikrodelečný syndróm (synonymum 1p36Detetion syndrome, Monosomy 1p36) je genetická mutácia, ktorá vzniká na podklade chýbania menšieho množstva genetického materiálu na krátkom ramienku 1. chromozómu. Spôsobuje už od narodenia typické fyzické a intelektuálne ťažkosti u detí. Napriek tomu je však každé dieťa jedinečné a mutácia sa prejavuje širokou škálou príznakov a stupňov poškodenia. 

Príznaky:

  • Znížený tonus (napätie) svalov  - tzv. kongenitálna hypotónia: Novorodenci a batoľatá s mikrodelečným syndrómom majú často znížený tonus svalov, čo spôsobuje novorodencom prehĺtanie a sanie. Kvôli hypotónii sa oneskoruje psychomotorický vývoj, sedenie, plazenie a chodenie. Svalový tonus sa zlepšuje vekom a vplyvom intenzívnej rehabilitačnej terapie.
  • Kŕče: Postihnutí môžu trpieť rôznymi typmi kŕčov, ktoré dobre reagujú na medikamentóznu liečbu.
  • Poruchy rastu a porucha príjmu potravy: Novorodenci a batoľatá majú ťažkosti s priberaním. U niektorých je to spôsobené ťažkosťami s prehĺtaním a saním, avšak neprospievať môžu aj deti, ktoré nemajú ťažkosti s príjmom potravy. Potrebná je vtedy úprava stravy a používanie špeciálnych techník kŕmenia alebo iné individuálne šité na mieru lekárske intervencie, ktoré zlepšujú celkový stav dieťaťa. 
  • Charakteristické črty: Deti s mikrodelečným syndrómom majú podobné črty tváre. Často je prítomná malá hlava, zväčšená veľká fontanela, hlboko vsadené oči, úzke očné štrbiny, plochý nos so širokou špičkou, vysoké čelo, nízko posadené a často asymetrické uši, malé ústa a malá brada
  • Psychomotorický vývoj: Typicky je psychomotorický vývoj v dôsledku hypotónie oneskorený. Vývoj reči je posunutý na neskoršie obdobia. Problémom je pre nich rozprávanie, preto veľký benefit je pre nich posunková reč, alebo iné pomocné komunikačné kanály. Tu sa odporúča začať včasnú intervenciu a intenzívny tréning s logopédom, aby každé dieťa dosiahlo maximum svojich schopností.
  • Porucha intelektu: Porucha intelektu sa nachádza v širokom rozmedzí, niektoré deti dokážu rozprávať a vykonávať bežné denné aktivity. Niektoré deti s mikrodelečným syndrómom sú non- verbálne, čiže sa nenaučia rozprávať. Porucha intelektu je závislá od stupňa delécie genetického materiálu na krátkom ramienku, avšak nie je možné predpokladať stupeň poškodenia IQ na základe molekulárneho genetického testovania.
  • Vrodené malformácie: Medzi vrodené poruchy patria malé gotické ústa, gotické podnebie, štrukturálne defekty srdca v rôznej škále, malformácie mozgu. Niektoré z týchto malformácií sa dajú upravovať operačne.
  • Kardiomyopatia: Niektoré batoľatá majú dilatačnú kardiomyopatiu, to znamená neprimerane zväčšené srdce, ktoré nedokáže efektívne pracovať. V niektorých vážnejších prípadoch je liečba medikamentózna na zlepšenie funkcie srdca.
  • Poruchy sluchu: Časté sú prevodové a senzoneurálne straty sluchu. Terapia je rovnaká ako u iných detí s poškodením sluchu.
  • Poruchy zraku: Niektoré deti s mikrodelečným syndrómom si pre rôzne typy poruchy zraku vyžadujú korekcie, nosenie okuliarov, prípadne iné operačné korekcie
  • Poruchy štítnej žlazy: U detí s mikrodelečným syndrómom je zvýšené riziko vzniku ochorenia štítnej žľazy, najčastejšie hypotyreóza, čiže znížená funkcia štítnej žľazy. Dôsledkom hypotyreózy vzniká neprospievanie, oneskorenie psychomotorického vývoja, prehĺbenie hypotónie. Hypotyreóza sa úspešne lieči medikamentózne, čiže užívaním hormónov štítnej žľazy.
  • Poruchy správania: Niektoré percento detí s mikrodelečným syndrómom má poruchy správania. Toto zahŕňa sklon k sebapoškodzovaniu, búchanie, vyhadzovanie predmetov, udieranie ľudí, kričanie. Liečbou je psychologická intervencia, poradne, v ťažších prípadoch sa môžu nastaviť na psychiatrickú liečbu v časoch vzplanutia.
  • Vzácne komplikácie: Málo popisované sú prípady skorého nástupu puberty, abnormálne skrivenie chrbtice (skolióza), malé chrbticové abnormality, výrastky, nezostúpenie semenníkov do mieška (kryptorchizmus). Iné medicínske ťažkosti môže byť výskyt neuroblastómu (tumor v brušnej oblasti vynikajúca výlučne v detstve). Neuroblastom je však popisovaný iba u malého počtu detí s mikrodelečným syndrómom


Združenia, nadácie, organizácie:


Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*



*

SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .