McCune-Albrightov syndróm 

McCune-Albright syndróm (anglicky McCune-Albright syndrome) je ochorenie zahŕňajúce poruchu pigmentácie kože, genetickú chybu postihujúci kostný aparát a v poslednom rade je to hormonálna nestabilita spôsobujúca predčasnú pubertu. Prvýkrát ho popísali v roku 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright. 

McCune-Albright syndróm má rôzne úrovne závažnosti. Tieto stupne sa od seba líšia mierou jednotlivých poškodení. Napríklad u niektorých pacientov nemusia byť prítomné hormonálne poruchy alebo poruchy kostného aparátu.

Diagnostika: Keďže sa jedná o dedičné ochorenie, diagnostika pozostáva vo fyzikálnom náleze s potvrdením pozitivity genetických vyšetrení. Liečba tohto ochorenia je výhradne symptomatická, individuálna a závisí od stupňa závažnosti.

Príznaky:

  • časté zlomeniny kostí
  • deformity kostí na nohách
  • deformity ramennej kosti
  • deformity lebky
  • pigmentové škvrny na koži
  • predčasná puberta
  • zrýchlený rast

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .