McCune-Albrightov syndróm 

McCune-Albright syndróm (anglicky McCune-Albright syndrome) je ochorenie zahŕňajúce poruchu pigmentácie kože, genetickú chybu postihujúci kostný aparát a v poslednom rade je to hormonálna nestabilita spôsobujúca predčasnú pubertu. Prvýkrát ho popísali v roku 1937 James Donovan McCune a Fuller Albright. 

McCune-Albright syndróm má rôzne úrovne závažnosti. Tieto stupne sa od seba líšia mierou jednotlivých poškodení. Napríklad u niektorých pacientov nemusia byť prítomné hormonálne poruchy alebo poruchy kostného aparátu.

Diagnostika: Keďže sa jedná o dedičné ochorenie, diagnostika pozostáva vo fyzikálnom náleze s potvrdením pozitivity genetických vyšetrení. Liečba tohto ochorenia je výhradne symptomatická, individuálna a závisí od stupňa závažnosti.

Príznaky:

• časté zlomeniny kostí
• deformity kostí na nohách
• deformity ramennej kosti
• deformity lebky
• pigmentové škvrny na koži
• predčasná puberta
• zrýchlený rast

Združenia, nadácie, organizácie:

• International Osteoporosis Foundation
• Children´s health
• Magic Foundation
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: