Martorellov syndróm

Martorellov syndróm (anglicky Angio-osteo hypotrophic syndrome, Martorell syndrome, Martorell's syndrome, Martorell's ulcer, anglická skratka AOH) je zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované vrodeným postihnutím periférnych žíl a kostnými abnormalitami. Narušený je predovšetkým systém tzv. Arteriovenózny, čo má za následok nadmerný rast postihnutej končatiny. Nadmerný rast sa prejavuje predovšetkým v oblasti dolných končatín, hlavne sa týka stehennej a holennej kosti, keď môže byť rozdiel medzi oboma končatinami niekoľko centimetrov.

Doteraz sa nedá povedať, s akou frekvenciou sa Martorellov syndróm AOH v populácii vyskytuje, avšak nateraz bolo popísaných okolo 1000 prípadov. Tento syndróm sa prejavuje v detstve alebo v adolescencii. Mieru rozvoja tohto syndrómu ovplyvňuje tiež obdobie, v ktorom prebieha rast kostí.

Diagnostika prebieha na základe röntgenových snímok, angiografie (zobrazovacia metóda, pri ktorej sú vidieť na snímke cievy), v niektorých prípadoch tiež magnetickú rezonanciu či CT. Pri stanovení diagnózy sa musia vylúčiť iné ochorenia, ktoré by sa takto mohli prejavovať, a to napríklad žilová dysplázia, lymfedém a kostný nádor.

Liečba by sa mala začať čo najskôr, pretože jedine tak môže byť úspešná. Poruchy arteriovenóznych spojov by mali byť liečené operačne, rovnako by sa operačne mali riešiť ortopedické problémy.

Prejavy:

• rozšírenie povrchových žíl
  
• chýbanie niektorých žilových spojok
  
• kožné névus
  
• opuchy končatín
  
• skrátenie končatiny
  
• bolestivosť končatín a tiež strata funkcie končatiny
  
• teplá koža
  
• dermatitída (vyrážka na koži)
  
• kožné vredy
  
• krvácanie 

Združenia, nadácie, organizácie:

• Noonan Syndrome Foundation

Rodiny žijúce na Slovensku: 

PODPORUJÚ NÁS: