Marfanov syndróm

Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva. Syndróm zahŕňa širokú skupinu príznakov, medzi ktoré patrí vysoká postava, dlhé tenké končatiny, dlhé tenké prsty (arachnodaktýlia), dislokácie očnej šošovky (ectopia lentis) a anomálie srdca a ciev (prolaps mitrálnej chlopne, aneuryzma aorty, dilatácie pľúcnice).

Ide o autozomálne dominantné dedičné ochorenie, avšak spontánna mutácia je častá. Početnosť v populácii je približne 1: 10.000. V terapii je nutná prevencia kontraktúr cvičením, výnimočne symptomatická operačná liečba (skoliózy a spondylolistézou). Sledovanie kardiovaskulárneho a pľúcneho postihnutia,  eventuálne intervencie (život ohrozujúca aneuryzma aorty, disekcia aorty, spontánny pneumotorax).

Príznaky:

  • úzky skelet
  • arachnodaktýlia - dlhé úzke prsty
  • "Príznak palca" (palec presahujúci malíčkovú hranu ruky pri prstoch zovretých v päsť)
  • "Príznak zápästia" (pri objatí zápästia palec presahuje ukazovák)
  • hypotonické (ochabnuté) svalstvo
  • mäkké väzy - vedie ku skolióze, kyfóze a deformitám hrudníka 
  • hypermobilné kĺby
  • scapulae Alatay - odstatá lopatka
  • genua valga, recurvata (dolné končatiny vo tvaru O a alebo dolnej končatiny s predsunutými kolenami)
  • ploché nohy
  • časté podvrtnutia a vykĺbenia
  • očné chyby - ectopia lentis (sploštené rohovka)
  • aneuryzma aorty - výduť aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
  • poruchy chlopní
  • anomálie chrupu
  • riziko spontánneho pneumotoraxu
  • apikálna pľúcna bublina
  • striate atrophicae (atrofická stria - zmenšené praskliny na koži)
  • prítomný hydroxyprolín v moči
  • rozšírenie dreňovej dutiny v kosti na úkor kompakty (časť kosti)
  • pretiahnuté metakarpy, metatarzy základné falangy (drobné kosti ruky) a koncové (distálny) falangy (drobné kosti prstov) bývajú kratšie

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .