Li-Fraumeni syndróm
Li-Fraumeni syndróm (anglicky
Li-Fraumeni syndrome) je veľmi zriedkavé, autozomálne dominantne dedičné
ochorenie. Je pomenované podľa amerických lekárov Fredericka Pei Li a Josepha
F. Fraumeni, ktorí ho prvýkrát popísali. Ak človek trpí Li-Fraumeni syndrómom,
má výrazne zvýšenú náchylnosť k vzniku rakoviny.
Najčastejšie sa vyskytuje spolu so
sarkómami, karcinómami prsníka, leukémiou a nádorom nadobličiek. Príčinou vzniku
syndrómu je mutácia tumorsupresorového génu p53, ktorý by mal za normálnych
okolností brániť nekontrolovanému rastu nádorových buniek, ale ak je mutovaný,
nie je nádorovému rastu zabránené. Mutácia je dedičná, ale môže vznikať aj nanovo.
Na Li-Fraumeni syndróm pomýšľame vtedy,
ak sa nádor vyskytne u jedinca v mladom veku (pod 45 rokov). Využíva sa tiež
možnosť genetického poradenstva a genetického testovania. Takáto osoba je
potom pravidelne sledovaná, aby sa prípadný nádor objavil v rannom štádiu.
Liečba: rovnako ako iné genetické
ochorenia, Li-Fraumeni syndróm je neliečiteľný.
Prejavy:
- rakovina sa často objavuje v mladom veku
- rakovina sa často objavuje niekoľkokrát
v priebehu života (a iných orgánov)
- zvýšené riziko vzniku akejkoľvek
invazívnej rakoviny
- skorý nástup rakoviny prsníka
- výskyt sarkómov mäkkých tkanív
- kostný sarkóm
- nádory mozgu
- leukémia
- lymfómy
- karcinóm kôry nadobličiek
- melanóm
- Wilmsov tumor
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.