Larsenov syndróm

Larsenov syndróm (skratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrodená dislokácia veľkých kĺbov spolu s deformitami v tvári. Objavil ho v roku 1950 doktor Larsen a jeho kolegovia, ktorí zaznamenali anomálie v oblasti veľkých kĺbov a v tvári u šiestich svojich pacientov. Súčasťou syndrómu môžu byť aj rôzne vrodené chyby kardiovaskulárneho systému, či iné ortopedické poruchy.

Príčina: príčinou tohto syndrómu je vrodený defekt génu pre cytoplazmatickú bielkovinu, ktorá je v bunkách dôležitá pri regulácii stavby štruktúry a pre aktivitu cytoskeletu. Tento gén sa nachádza v oblasti chromozómov obsahujúcich gén pre kolagén typu VII, preto bol LS zaradený medzi mezenchýmové ochorenia, ktoré postihujú spojivové tkanivo pacienta.

Larsenov syndróm sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1: 100.000, ale pravdepodobne je toto číslo ešte väčšie, pretože mnohokrát nie je správne diagnostikovaný a je zamenený za iné vrodené vývojové chyby.

Dignostika, liečba, prognóza: Našťastie sa dá tento syndróm odhaliť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku. Je tak možné pripraviť rodinu na príchod dieťaťa s touto chybou. Ak je syndróm liečený, je prognóza veľmi dobrá. Liečba syndrómu sa líši podľa príznakov jedinca. Ortopedické operácie môžu pomôcť odstrániť nedostatky v oblasti kĺbov. Plastická chirurgia pomôže v liečbe defektov v tvári. Kardiovaskulárne ťažkosti môžu byť riešené tiež operačne.

Príznaky:

• kongenitálna (vrodená) predná dislokácie kolena
  
• luxácia (vykĺbenie) bedier a lakťov
  
• sploštená tvár
  
• výrazné čelo
  
• kardiovaskulárne anomálie - predĺženie aorty, stenóza aorty, defekt predsieňového septa, disekcia (oddeľovanie časti tkaniva) aorty
  
• šedý zákal
  
• nedostatočne vyvinutý chrup
  
• chýbanie konečníka
  
• rázštep podnebia
  

 Združenia, nadácie, organizácie:

• National Organization for Rare Diseases
• Magic Foundation
• Children´s Hospital

Rodiny žijúce na Slovensku: 

SPOLUPRACUJEME: