Larsenov syndróm

Larsenov syndróm (skratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrodená dislokácia veľkých kĺbov spolu s deformitami v tvári. Objavil ho v roku 1950 doktor Larsen a jeho kolegovia, ktorí zaznamenali anomálie v oblasti veľkých kĺbov a v tvári u šiestich svojich pacientov. Súčasťou syndrómu môžu byť aj rôzne vrodené chyby kardiovaskulárneho systému, či iné ortopedické poruchy.

Príčina: príčinou tohto syndrómu je vrodený defekt génu pre cytoplazmatickú bielkovinu, ktorá je v bunkách dôležitá pri regulácii stavby štruktúry a pre aktivitu cytoskeletu. Tento gén sa nachádza v oblasti chromozómov obsahujúcich gén pre kolagén typu VII, preto bol LS zaradený medzi mezenchýmové ochorenia, ktoré postihujú spojivové tkanivo pacienta.

Larsenov syndróm sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1: 100.000, ale pravdepodobne je toto číslo ešte väčšie, pretože mnohokrát nie je správne diagnostikovaný a je zamenený za iné vrodené vývojové chyby.

Dignostika, liečba, prognóza: Našťastie sa dá tento syndróm odhaliť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku. Je tak možné pripraviť rodinu na príchod dieťaťa s touto chybou. Ak je syndróm liečený, je prognóza veľmi dobrá. Liečba syndrómu sa líši podľa príznakov jedinca. Ortopedické operácie môžu pomôcť odstrániť nedostatky v oblasti kĺbov. Plastická chirurgia pomôže v liečbe defektov v tvári. Kardiovaskulárne ťažkosti môžu byť riešené tiež operačne.

Príznaky:

  • kongenitálna (vrodená) predná dislokácie kolena
  • luxácia (vykĺbenie) bedier a lakťov
  • sploštená tvár
  • výrazné čelo
  • kardiovaskulárne anomálie - predĺženie aorty, stenóza aorty, defekt predsieňového septa, disekcia (oddeľovanie časti tkaniva) aorty
  • šedý zákal
  • nedostatočne vyvinutý chrup
  • chýbanie konečníka
  • rázštep podnebia

 Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .