Larsenov syndróm
Larsenov syndrómLarsenov syndróm (skratka LS, anglicky Larsen syndrome, Sinding-Larsen-Johansson disease, Sinding-Larsen-Johansson syndrome) je vrodená dislokácia veľkých kĺbov spolu s deformitami v tvári. Objavil ho v roku 1950 doktor Larsen a jeho kolegovia, ktorí zaznamenali anomálie v oblasti veľkých kĺbov a v tvári u šiestich svojich pacientov. Súčasťou syndrómu môžu byť aj rôzne vrodené chyby kardiovaskulárneho systému, či iné ortopedické poruchy.
Príčina: príčinou tohto syndrómu je
vrodený defekt génu pre cytoplazmatickú bielkovinu, ktorá je v bunkách dôležitá
pri regulácii stavby štruktúry a pre aktivitu cytoskeletu. Tento gén sa nachádza
v oblasti chromozómov obsahujúcich gén pre kolagén typu VII, preto bol LS zaradený
medzi mezenchýmové ochorenia, ktoré postihujú spojivové tkanivo pacienta.
Larsenov syndróm sa v populácii vyskytuje s frekvenciou 1: 100.000, ale pravdepodobne je toto číslo ešte väčšie, pretože mnohokrát nie je správne diagnostikovaný a je zamenený za iné vrodené vývojové chyby.
Dignostika, liečba, prognóza: Našťastie
sa dá tento syndróm odhaliť už v tehotenstve pomocou ultrazvuku. Je tak možné
pripraviť rodinu na príchod dieťaťa s touto chybou. Ak je syndróm liečený, je
prognóza veľmi dobrá. Liečba syndrómu sa líši podľa príznakov jedinca.
Ortopedické operácie môžu pomôcť odstrániť nedostatky v oblasti kĺbov.
Plastická chirurgia pomôže v liečbe defektov v tvári. Kardiovaskulárne
ťažkosti môžu byť riešené tiež operačne.
Príznaky:
- kongenitálna (vrodená) predná dislokácie
kolena
- luxácia (vykĺbenie) bedier a lakťov
- sploštená tvár
- výrazné čelo
- kardiovaskulárne anomálie - predĺženie
aorty, stenóza aorty, defekt predsieňového septa,
disekcia (oddeľovanie časti tkaniva) aorty
- šedý zákal
- nedostatočne vyvinutý chrup
- chýbanie konečníka
- rázštep podnebia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
