Kostmannov syndróm

Kostmannov syndróm je veľmi zriedkavé imunitné postihnutie. Je vrodené, geneticky podmienené a vyskytuje sa len u niekoľkých jedincov z milióna.

Príčiny: Príčinou je genetická mutácia, ktorá naruší zrenie neutrofilov v kostnej dreni. Neutrofily (celým názvom neutrofilné granulocyty) sú najpočetnejším typom bielych krviniek a tvoria akúsi obrannú prvú líniu proti škodlivým mikroorganizmom.

Bežná koncentrácia týchto neutrofilov je približne 2-5 tisíc na mm kubický krvi. U chorých trpiacich Kostmannovým syndrómom je vzhľadom na ich narušené dozrievanie, prítomných v krvi len veľmi málo neutrofilov (neutropénia), a to pod 200 buniek na mm3.

Prejavy: Takto výrazný pokles neutrofilov má vplyv na imunitu jedinca. Jej narušenie je spojené s početnými a ťažko prebiehajúcimi bakteriálnymi infekciami už v novorodeneckom veku. Vznikajú infekcie horných dýchacích ciest, zápaly pľúc, infekcie močových ciest, na najrôznejších miestach tela vznikajú abcesy, zápaly pobrušnice a neustále hrozí otrava krvi.

Diagnostika: Pre diagnózu je potrebné hematologické vyšetrenie, ktorého súčasťou je odber krvi. V krvnom obraze sa zistí nedostatok neutrofilov, inak bude nález bez výrazných odchýlok od normy. Vykonáva sa aj odber vzorky kostnej drenea ani tu nebude nijak výrazný nález, okrem nedostatku zrelých foriem neutrofilov.

Liečba: Samotná porucha síce vyliečiť nejde, moderná lekárska veda má však v ruke mocnú zbraň – CSF alebo Colony Stimulating Faktory. Tieto zlúčeniny sa podávajú chorému, podporujú dozrievanie neutrofilov a zvyšujú tak ich počet v krvi. V prípade vypuknutia infekcie sa organizmus podporuje podávaním antibiotík. Pred vynálezom CSF bola úmrtnosť obrovská už v prvých mesiacoch života, dnes je prognóza postihnutých výrazne lepšia.

Príznaky:

  • nízka koncentrácia neurofilov
  • znížená imunita
  • infekcie horných dýchacích ciest
  • zápaly pľúc
  • infekcie močových ciest
  • hrozí otrava krvi
  • abcesy na rôznych častiach tela
  • zápal podbrušnice

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky



 .