Klippel-Feilov syndróm

Klippel-Feilov syndróm (anglicky Klippel-Feil syndrome) je porucha segmentácie krčnej chrbtice prejavujúca sa vznikom synostóz (vzrastov). Býva geneticky podmienená a postihuje viac chlapcov ako dievčatá.

Môže sa vyskytovať ako samostatná porucha alebo v spojení s ďalšími orgánovými (v spojení s fetálnym alkoholovým syndrómom, Goldenharen syndrómom), neurologickými i ortopedickými abnormalitami, ktorých výskyt je veľmi rôznorodý.

Diagnostika – diagnóza sa stanoví na základe klinického a rádiologického nálezu. Pri pohľade na človeka si všimnete krátky krk, keď hlava nasadá priamo na hrudník. Pohyby krčnej chrbtice sú veľmi obmedzené. Na RTG snímku sú čiastočné zrasty stavcov a ich deformácia.

Liečba – terapia je konzervatívna.  Význam majú režimové opatrenia, odporúča sa fyzioterapia. Používajú sa korzety, ktoré majú za cieľ zabrániť zhoršovaniu sa deformity. V dekompenzovaných štádiách je indikovaná fúzia postihnutých stavcov s korekciou deformít, management závisí od závažnosti deformít.

 

Prejavy:

  • príznaky spojené so vzrastením krčných stavcov
  • krátky krk
  • hlava široko nasadená na hrudník
  • značne obmedzené pohyby krčnej chrbtice
  • vzadu nízka vlasová hranica
  • problémy so žuvaním a prehĺtaním
  • náchylnosť k bolestiam hlavy
  • závraty

Ďalšie príznaky:

  • zakrivenie chrbtice (skolióza)
  • vykrivenie chrbta dozadu (kyfóza)
  • postihnutie sluchu
  • problémy s dýchaním
  • zle vyvinuté rebrá
  • anomálie obličiek
  • rázštep chrbtice
  • dentálne problémy (spomalený rast, rýchlo sa kazia a iné)
  • anomálie srdca (často skrátia dĺžku života pre závažné srdcové chyby)
  • malý vzrast
  • abnormality hlavy, tváre, pohlavných orgánov, svalov, mozgu, miechy, končatín a prstov

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .