Klinefelterov syndróm
Klinefelterov syndróm
(Klinefelterov-Reifensteinov-Albrightov syndróm) je genetické ochorenie kedy
jedinec (muž) má jeden chromozóm Y a dva alebo viac chromozómov X (normálne je jeden)
- tzn. 47 XXY, v niektorých prípadoch ide o mozaiky či inú kombináciu napr. 3 X
chromozómy. Výskyt v našich končinách sa pohybuje okolo 0,2%. Jedinci majú zvyčajne vyjadrené
mužské pohlavné znaky, ale sú neplodní. Inteligencia nebýva zmenená. Dnešné možnosti
liečby neumožňujú chorobu vyliečiť, ale liečiť ju. Jedinci tak môžu byť bez
príznakov.
Podávanie testosterónu je
hlavná liečba. Títo jedinci majú zvýšené riziko nádoru zo zárodočných buniek semenníkov,
rakoviny prsníka, osteoporózy. S kvalitnou liečbou môžu muži s touto genetickou
odchýlkou viesť plnohodnotný život, ako zdraví jedinci.
Prejavy:
- ak je podkladom genetickej chyby mozaika (časť buniek v tele má normálnu chromozomálnu výbavu - karyotyp), bez príznakov
- neplodnosť
- hypogonadizmus
(nedostatočne vyvinuté pohlavné orgány)
- gynekomastia (zväčšenie
prsných žliaz u mužov)
- veľkosť penisu nemusí byť
ovplyvnená
- prítomná atrofia
(zmenšenie) semenníkov s hyalinizacia semenotvorných kanálikov (nepriechodnosť pre ukladanie hyalínu)
- oneskorená puberta
- zmeny ochlpenia
- často vyššia chudá
postava, eunuchoidné rysy (nemužské)
- nízka hodnota testosterónu v krvi, ale vysoké hodnoty folikuly-stimulujúceho hormónu (FSH) a
luteinizačného hormónu (hypergonádotropný hypogonadizmus)
- oneskorený vývoj reči
- poruchy pozornosti alebo
správania, poruchy učenia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny
kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.