Kartagenerov (syndróm nepohyblivých
riasiniek, anglicky Primary ciliary dyskinesia, Kartagener syndrome)
je to veľmi zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré je však pomerne zaujímavé.
Celkovo sa výskyt tohto syndrómu u novorodencov pohybuje v rozmedzi asi 1:
30,000. Na 30 tisíc narodených detí sa teda narodí jedno s Kartagenerovým
syndrómom, pravdepodobný je však častejší výskyt.
Príčiny: Choroba je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá je vrodená. Dôsledkom genetickej mutácie je porucha bielkovín, z ktorých sa skladajú bunkové bičíky a riasinky. V našom tele síce riasinky a bičíky „vlastní“ len pomerne veľmi málo buniek, porucha ich funkcie má však veľa nepríjemných následkov. Veľké množstvo buniek s riasinkami sa nachádza v sliznici našich dýchacích ciest, prínosových dutín, stredného ucha a Eustachovej trubice.
Pohyb riasiniek má za úlohu odstraňovať rôzne nečistoty.
Rovnako sa riasinky vyskytujú vo vajcovodoch žien, kde majú pri ovulácii význam
pre správny transport vajíčka z vaječníkov
do maternice. Aj v pohlavnom systéme muža majú riasinky význam. Veď
každá spermia je vybavená jedným bičíkom, ktorý sa dá považovať za určitý
podtyp riasinky. Bičíky spermií sú nevyhnutné pre ich pohyb. Prejavy choroby sú
dôsledkom poruchy všetkých vyššie uvedených buniek s riasinkami a bičíkmi.
Nefunkčnosti riasiniek v dýchacích cestách má za následok hromadenie hlienu a nečistôt vo všetkých
častiach (etážach) dýchacích ciest. A kde sa hromadia nečistoty a
sekréty, tam je živné miesto pre baktérie. Preto u chorých vznikajú časté infekcie v dýchacích cestách
vrátane zápalov pľúc, zápalov prínosových dutín a zápalov stredného ucha.
Vzhľadom na tieto opakované zápaly, môže dôjsť až k narušeniu schopnosti
stredného ucha prevádzať zvukový signál a vyskytujú sa časté poruchy sluchu. Hlien
hromadiaci sa v prieduškách spôsobuje ich vakovité rozširovanie, ktorému sa
hovorí bronchiektázia. Tá potom opäť vedie k častejším zápalom pľúc. Narušenie
pohlavného systému sa prejavuje neplodnosťou
oboch pohlaví. Ženy majú problém s transportom vajíčka do maternice,
muži majú nepohyblivé spermie.
Pomerne často sa u chorých s
Kartagenerovým syndrómom vyskytuje stav nazývaný po latinsky ako „situs
viscerum inversus“ (obrátené umiestnenie
vnútorných orgánov). Chorý s touto zvláštnosťou má srdce na pravom
mieste (doslova). Pečeň a žlčník sú u takého človeka vľavo, slezina s žalúdkom
naopak vpravo. Tento stav sa môže vyskytovať aj samostatne bez Kartagenerovaho
syndrómu a sám o sebe veľmi často uniká pozornosti. Postihnutý človek
nemáva žiadne ťažkosti (niekedy
však môžu byť prítomné srdcové
chyby) a celý stav sa zistí náhodne pri starostlivom vyšetrení.
Diagnostika: Lekára môžu
upozorniť opakované infekcie dýchacích ciest,
vzhľadom k veľkej zriedkavosti choroby nie je však ľahké si na Kartagenerov
syndróm vôbec spomenúť. Porucha
riasiniek sa dá zistiť vyšetrením pod elektrónovým mikroskopom. Genetické
vyšetrenia však túto poruchu ľahko nájdu.
Liečba: Liečba genetickej poruchy nie je v súčasnosti možná, a preto sa liečia iba symptómy. Najnebezpečnejšie sú opakované infekcie dýchacích ciest, ktoré zhoršujú a skracujú život chorého. Každá takáto infekcia sa musí dôsledne preliečiť antibiotikami a chorého je vhodné očkovať proti čo najväčšiemu množstvu mikroorganizmov, ktoré tieto infekcie spôsobujú. Vzniknutú bronchiektáziu možno niekedy liečiť chirurgicky. Neplodnosť sa s určitou úspešnosťou rieši metódami umelého oplodnenia.
Príznaky: