Kallmannov syndróm

Kallmannov syndróm, olfaktogenitálny syndróm (anglicky Kallmann syndrome) je veľmi zriedkavé, geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré sa častejšie vyskytuje u mužov ako u žien a má vplyv najmä na pohlavné dospievanie. Príčinou tohto ochorenia je mutácia niekoľkých génov, ktorá vedie k poruchám vývoja čuchového ústrojenstva a tiež k poruchám hypotalamu, čo je časť mozgu, ktorá je zodpovedná aj za správny pohlavný vývoj jedinca, ktorý je teda narušený. Príčina príznakov pozostáva v zníženej koncentrácii hormónov, ktoré ovplyvňujú vyplavovanie pohlavných hormónov a vývoj semenníkov a vaječníkov, teda bude znížená ich funkcia.

Tento syndróm sa vyskytuje s frekvenciou približne 1: 8000 chlapcov a 1: 40000 dievčat. Kallmannov syndróm bol na základe typických klinických príznakov popísaný už v prvej polovici minulého storočia. 

Diagnostika ešte v súčastnosti nie je dotiahnutá. Kallmanov syndróm vzniká mutáciou rôznych génov, asi u 50% pacientov sa nedokáže mutácia žiadneho génu. Kallmanov syndróm môže byť taktiež dedičný rôznymi cestami dedičnosti.

Liečba: Podávanie  pohlavných hormónov, ktoré zmierňujú príznaky a upravujú správny vývoj pohlavných orgánov a teda úprava sekundárnych pohlavných znakov, porucha čuchu je však nevyliečiteľná.

Prejavy:

  • typicky anosmia - porucha funkcie čuchu
  • hypogonadizmus - nedostatočný vývoj a porucha funkcie pohlavných žliaz (je znížená)
  • deficit gonadotropínov - hormóny riadiace pohlavné žľazy
  • u zasiahnutého jedinca teda nenastupuje typická puberta
  • bez typických sekundárnych pohlavných znakov, chlapci nemutujú
  • retencia semenníkov - porucha zostupu semenníkov u chlapcov
  • mikropenis malých chlapcov
  • abnormality pubického ochlpenia (riedke či celkom chýba)
  • u dievčat nie je menštruácia
  • nevyvíja sa prsné tkanivo
  • často tiež hluchota, rázštepové chyby (napr. tváre), farbosleposť alebo porucha zraku, narušený vývoj zubov
  • porucha vývoja obličiek
  • u niektorých ľudí znaky mentálnej retardácie
  • osteoporóza (pre nedostatok pohlavných hormónov)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .