Joubertov syndróm

Joubertov syndróm (ang. Joubert syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje centrálny nervový systém, presnejšie povedané mozoček. Mozoček je časť mozgu, ktorá sa nachádza na jeho zadnej strane (v tylovej oblasti) a má zodpovednosť najmä za správne cielenie a koordináciu pohybov. 

Príčinou syndrómu je viacero genetických vrodených mutácií, ktoré u jedinca buď vzniknú nanovo, alebo sú odovzdané od niektorého z rodičov (prenášač choroby). Joubertov syndróm má viac foriem, niektoré sú vcelku nenápadné, iné spôsobujú vážne postihnutie. Poruchy mozočku môžu spôsobiť zhoršenú koordináciu pohybov a narušenie psychomotorického vývoja v detskom veku. U niektorých detí je prítomná mentálna retardácia, iné majú vyššie riziko vzniku epileptických záchvatov. Niekedy je narušená aj funkcia mozgového kmeňa, čo môže vyústiť v poruchy dýchania. Deti s Joubertovým syndrómom majú sklon k syndrómu spánkového apnoe, teda môžu prestávať dýchať počas spánku. Popisované sú aj ďalšie deformácie ako sú rázštepy podnebia a deformácie končatín, relatívne často boli u ľudí s Joubertovým syndrómom popisované nadpočetné prsty na horných aj dolných končatinách.

Diagnostika: Na diagnózu Joubertovho syndrómu je možné pomýšľať už pokiaľ sa vyskytujú nejaké z vyššie uvedených príznakov, choroba je však taká vzácna, že urobiť správnu diagnózu je veľmi ťažké. Choroba sa môže prenášať v rodine, preto keď je už známy jej výskyt, tam možno prenos génov očakávať.

Liečba: Ochorenie je vrodené a nejde vyliečiť. Terapia je preto iba symptomatická a sústreďuje sa na pohybovú rehabilitáciu, špeciálne vzdelávanie a učenie pohybových vzorcov v snahe zaistiť postihnutému čo najkvalitnejší život.

Príznaky: 

  • zhoršená koordinácia pohybov
  • narušenie psychomotorického vývoja
  • epileptické záchvaty
  • prítomná mentálna retardácia (u niektorých detí)
  • rázštep podnebia
  • deformácia končatín
  • nadpočetné prsty na končatinách

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .