Jeuneov syndróm (syndróm krátkych rebier)

Jeuneov syndróm (asfyktizujúca dysplázia hrudníka, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmienený syndróm krátkych rebier. Hlavným prejavom je deformácia hrudného koša, čo vedie k poruche vývoja pľúc, dychovéj tiesni až k smrti. Ďalej sú postihnuté končatiny a obličky.

Ochorenie je autozomálne recesívne dedičné. Prognóza závisí od ťažkosti postihnutia pľúc, iba menšia časť pacientov sa dožije dospelosti.

Diagnostika: deformity hrudníka možno pozorovať už v tehotenstve pomocou ultrazvuku, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, postihnutie kostí sa dá zobraziť pomocou RTG, CT alebo MR, možné je tiež genetické testovanie.

Liečba: najdôležitejšia je liečba problémov s dýchaním a poruchy funkcie obličiek - umelá pľúcna ventilácia, dialýza až transplantácia obličiek.

Prejavy: 

  • deformity hrudníka - tvar zvona
  • porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť (respiračná insuficiencia) až smrť
  • časté pľúcne infekcie
  • nadpočet prstov (polydaktýlia)
  • krátke končatiny
  • nedostatočný rast panvových kostí
  • vysoký tlak (hypertenzia)
  • cysty (dutiny s vlastnou výstelkou vyplnené tekutinou) v obličkách a pankrease
  • zhoršená funkcia obličiek
  • hepatomegália (zväčšená pečeň)
  • zubné abnormality
  • poruchy zraku

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .