Jeuneov syndróm (syndróm krátkych rebier)
Jeuneov syndróm (syndróm krátkych rebier)Jeuneov syndróm (asfyktizujúca dysplázia hrudníka, anglicky Jeune syndrome, asphyxiating thoracic dystrophy) je geneticky podmienený syndróm krátkych rebier. Hlavným prejavom je deformácia hrudného koša, čo vedie k poruche vývoja pľúc, dychovéj tiesni až k smrti. Ďalej sú postihnuté končatiny a obličky.
Ochorenie je autozomálne recesívne dedičné. Prognóza závisí od ťažkosti postihnutia pľúc, iba menšia časť pacientov sa dožije dospelosti.
Diagnostika: deformity hrudníka možno pozorovať už v tehotenstve pomocou ultrazvuku, k určeniu diagnózy vedú typické prejavy, postihnutie kostí sa dá zobraziť pomocou RTG, CT alebo MR, možné je tiež genetické testovanie.
Liečba: najdôležitejšia je liečba problémov s dýchaním a poruchy funkcie obličiek - umelá pľúcna ventilácia, dialýza až transplantácia obličiek.
Prejavy:
- deformity hrudníka - tvar zvona
- porucha vývoja pľúc, pľúcna nedostatočnosť (respiračná insuficiencia) až smrť
- časté pľúcne infekcie
- nadpočet prstov (polydaktýlia)
- krátke končatiny
- nedostatočný rast panvových kostí
- vysoký tlak (hypertenzia)
- cysty (dutiny s vlastnou výstelkou vyplnené tekutinou) v obličkách a pankrease
- zhoršená funkcia obličiek
- hepatomegália (zväčšená pečeň)
- zubné abnormality
- poruchy zraku
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
