Ivemarkov syndróm

Ivemarkov syndróm (angl. Ivermark syndrome) je označenie pre veľmi vzácne a málo preskúmané geneticky podmienené vrodené ochorenia. Presná príčina jeho vzniku nie je známa, vyvolávajúci gén či gény neboli zatiaľ nájdené. 

Prejavy Ivemarkovho syndrómu:

Syndróm sa prejavuje niekoľkými anatomickými odchýlkami. Postihnutému jedincovi chýba slezina, alebo má prítomných viacero malých  častí sleziny.

Ďalej sú prítomné abnormality kardiovaskulárneho aparátu a viacero vnútorných orgánov je u chorého na opačnej strane tela ako u normálnych ľudí. Toto obrátené usporiadanie orgánov sa odborne označuje ako situs viscerum inversus.

Problémy chorým robia najmä vrodené srdcové chyby, ktoré môžu zhoršovať zásobenie tkanív tela kyslíkom a viesť k prejavom srdcového zlyhávania. Chýbanie sleziny má tiež svoje dôsledky, pretože slezina u detí je veľmi dôležitá pre správny vývoj imunitného systému. Choré deti preto trpia častými bakteriálnymi infekciami.

Prevencia a liečba:

Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodenú poruchu, nie je prevencia ani liečba možná. Prípadné srdcové chyby možno riešiť kardiochirurgickými operáciami.

Príznaky:

• chýbajúca slezina
• viacero vnútorných orgánov  má obrátené usporiadanie (situs viscerum inversus)
• vrodené srdcové chyby
• oslabená imunita
• viacero "malých" slezín
• iné abnormality kardiovaskulárneho aparátu

Združenia, nadácie, organizácie:

• Contact a Family
• Web MD
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: