Ivemarkov syndróm
Ivemarkov syndrómIvemarkov syndróm (angl. Ivermark syndrome) je označenie pre veľmi vzácne a málo preskúmané geneticky
podmienené vrodené ochorenia. Presná príčina jeho vzniku nie je známa, vyvolávajúci
gén či gény neboli zatiaľ nájdené.
Prejavy Ivemarkovho syndrómu:
Syndróm sa prejavuje niekoľkými anatomickými odchýlkami.
Postihnutému jedincovi chýba slezina, alebo má
prítomných viacero malých častí sleziny.
Ďalej sú prítomné abnormality kardiovaskulárneho
aparátu a viacero vnútorných orgánov je u chorého na
opačnej strane tela ako u normálnych ľudí. Toto obrátené usporiadanie orgánov
sa odborne označuje ako situs viscerum inversus.
Problémy chorým robia najmä vrodené srdcové chyby,
ktoré môžu zhoršovať zásobenie tkanív tela kyslíkom a viesť k prejavom
srdcového zlyhávania. Chýbanie sleziny má tiež svoje dôsledky, pretože slezina
u detí je veľmi dôležitá pre správny vývoj imunitného
systému. Choré deti preto trpia častými bakteriálnymi infekciami.
Prevencia a liečba:
Vzhľadom na to, že sa jedná o vrodenú poruchu, nie je prevencia ani liečba možná. Prípadné srdcové chyby možno riešiť kardiochirurgickými operáciami.
Príznaky:
- chýbajúca slezina
- viacero vnútorných orgánov má obrátené usporiadanie (situs viscerum inversus)
- vrodené srdcové chyby
- oslabená imunita
- viacero "malých" slezín
- iné abnormality kardiovaskulárneho aparátu
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
SPOLUPRACUJEME:
