Hirschprungova choroba
Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenitum, anglicky Hirschsprung's disease) je vrodené ochorenie postihujúce hrubé črevo, ktoré sa prejaví už krátko po narodení. Jedná sa o závažnú črevnú nepriechodnosť. Samotnou príčinou tejto choroby, ktorá má pravdepodobne genetický podklad, je postihnutie nervových pletencov v časti črevnej steny, čo znamená, že sa v určitom úseku čreva nevyvinú nervové gangliá. Vďaka tomu dôjde k stiahnutiu a zúženiu tohto úseku, ktorý sa stane nepriechodný. Najčastejšie je touto chorobou zasiahnutý nervový systém na prechode esovitej kľučky hrubého čreva a konečníka. Porucha postihuje asi jedného novorodenca z 5000 živo narodených detí, vyskytuje sa prevažne u chlapcov.
Je viacero príčin vzniku Hirschprungovej choroby. Občas sa vyskytuje Hirschprungova choroba častejšie rodinách, často vzniká genetická mutácia náhodne de novo. Medzi rizikové faktory vzniku patria výskyt u súrodenca, častejšie sa vyskytuje u chlapcov. Môže byť aj súčasťou iného genetického syndrómu ako napr. Downov syndróm, či iné abnormality u novorodenca.
Liečba: pri včasnom nezačatí liečby sa príznaky zhoršujú, novorodenec neprospieva a je chudokrvný. Terapiou podávame klyzmy (klystíry) teplým materským mliekom, dôležité je chirurgické odstránenie postihnutého úseku čreva, ktoré spojí zdravé úseky k sebe. Farmakologicky možno podávať námeľové preparáty a mierne laxatíva. Ako prevencia je účinná strava s väčším obsahom pektínov, zeleniny a ovocia.
Prejavy:
- typicky býva prítomná zápcha (stolica zvyčajne 1x týždenne)
- u novorodencov neodchádza smolka do 48 hod po narodení
- nafúknuté bruško
- niekedy býva v kombinácii s hnačkami
- vracanie, väčšinou so žlčou
- zvratky majú fekaloidný zápach
- zrýchlené dýchanie
- bolesti brucha
- brucho je nafúknuté a hmatom citlivé
- tvrdá stolica - skybala (zahustené časti stolice v čreve)
- masívny odchod plynov a stolice pri rektálnom vyšetrení
- niekedy je prítomná enkopréza - nekontrolovateľný únik stolice
- u starších detí možno pozorovať
spomalenie rastu
- prítomná dysmikróbia čreva - až klostrídiová infekcia
Združenia, nadácie, organizácie:
- Nadácia Reach
- Hirschsprung Support Network
- Madison´s Foundation
- National Organization for Rare Diseases
- International Foundation for Functional Gastrointenstinaô Disorders
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
