Hirschprungova choroba 

Hirschprungova choroba (latinsky megacolon congenitum, anglicky Hirschsprung's disease) je vrodené ochorenie postihujúce hrubé črevo, ktoré sa prejaví už krátko po narodení. Jedná sa o závažnú črevnú nepriechodnosť. Samotnou príčinou tejto choroby, ktorá má pravdepodobne genetický podklad, je postihnutie nervových pletencov v časti črevnej steny, čo znamená, že sa v určitom úseku čreva nevyvinú nervové gangliá. Vďaka tomu dôjde k stiahnutiu a zúženiu tohto úseku, ktorý sa stane nepriechodný. Najčastejšie je touto chorobou zasiahnutý nervový systém na prechode esovitej kľučky hrubého čreva a konečníka. Porucha postihuje asi jedného novorodenca z 5000 živo narodených detí, vyskytuje sa prevažne u chlapcov.

Je viacero príčin vzniku Hirschprungovej choroby. Občas sa vyskytuje Hirschprungova choroba častejšie rodinách, často vzniká genetická mutácia náhodne de novo. Medzi rizikové faktory vzniku patria výskyt u súrodenca, častejšie sa vyskytuje u chlapcov. Môže byť aj súčasťou iného genetického syndrómu ako napr. Downov syndróm, či iné abnormality u novorodenca.

Liečba: pri včasnom nezačatí liečby sa príznaky zhoršujú, novorodenec neprospieva a je chudokrvný. Terapiou podávame klyzmy (klystíry) teplým materským mliekom, dôležité je chirurgické odstránenie postihnutého úseku čreva, ktoré spojí zdravé úseky k sebe. Farmakologicky možno podávať námeľové preparáty a mierne laxatíva. Ako prevencia je účinná strava s väčším obsahom pektínov, zeleniny a ovocia.

Prejavy:

  • typicky býva prítomná zápcha (stolica zvyčajne 1x týždenne)
  • u novorodencov neodchádza smolka do 48 hod po narodení
  • nafúknuté bruško
  • niekedy býva v kombinácii s hnačkami
  • vracanie, väčšinou so žlčou
  • zvratky majú fekaloidný zápach
  • zrýchlené dýchanie
  • bolesti brucha
  • brucho je nafúknuté a hmatom citlivé
  • tvrdá stolica - skybala (zahustené časti stolice v čreve) 
  • masívny odchod plynov a stolice pri rektálnom vyšetrení
  • niekedy je prítomná enkopréza - nekontrolovateľný únik stolice
  • u starších detí možno pozorovať spomalenie rastu
  • prítomná dysmikróbia čreva - až klostrídiová infekcia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .