Popis:

Hermanského-Pudlákov syndróm (Hermansky Pudlak syndrome) je kategórii veľmi zriedkavých geneticky podmienených ochorení. Objavili ho Česi. Syndróm je veľmi rozšírený medzi obyvateľmi Portorika.

Syndróm môže vzniknúť pri mutácii niektorého z celej skupiny známych génov. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívne, to znamená, že sa zvyčajne jedná o odovzdávanie chorých génov od rodičov, ktorí môžu byť úplne zdraví (sú iba prenášačmi choroby). Ak majú rodičia choré dieťa s Hermanského-Pudlákovým syndrómom, je riziko narodenia ďalšieho chorého dieťaťa približne 25%. Genetické mutácie majú za následok poruchu určitých funkcií niektorých vnútrobunkových orgánov, napríklad lyzozómov.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje na podklade prítomných prejavov, po vyšetrení krvných doštičiek a eventuálne pomocou genetického vyšetrenia, ktoré preukáže mutáciu v niektorom z možných vyvolávajúcich génov.

Liečba:

Prevencia nie je možná, pretože ide o vrodený syndróm. O chorého by mal pravidelne starať nefrológ, pľúcny lekár a hematológ.Aj napriek maximálnej starostlivosti však nie je prognóza chorých veľmi dobrá. Vzhľadom k nízkej pigmentácii by sa pacienti so syndrómom nemali vystavovať slnečnému žiareniu – majú vyššie riziko vzniku melanómu.