Hereditárny angioedém (HAE)


Hereditárny angioedém (anglicky hereditary angioedému, HAE) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré sa radí k vrodeným poruchám imunity, avšak svojimi prejavmi z nich trochu vybočuje. Podstatou ochorenia je mutácia génu pre C1 inhibítor (C1 proteín je súčasťou komplementu, ktorý sa podieľa na nešpecifickej imunite organizmu) spôsobujúci buď jeho výrazne zníženú tvorbu, alebo jeho nedostatočnú funkčnosť. Charakteristické sú pre toto ochorenie opuchy, ktoré svojou lokalizáciou môžu ohroziť život.

Diagnostika: v klasických prípadoch nie je problematická, môže byť však zradná vzhľadom k variabilite klinických prejavov ochorenia. Podstatná je vo väčšine prípadov starostlivá rodinná anamnéza. Nutné je doplniť krvné odbery so zameraním sa na bielkoviny komplementu. Liečba: akútny angioedém by mal byť riešený v čo najkratšom čase. K dispozícii je koncentrát C1 inhibítora a ďalšie preparáty kompenzujúce vrodený deficit. Pred plánovaným rizikovým výkonom a u závažných prípadov i dlhodobo, je vhodné podávanie preparátov, ktoré pomáhajú sa ataku vyhnúť. V týchto indikáciách sa v našich končinách využíva kyselina tranexamová a deriváty androgénov zvyšujúce syntézu C1 inhibítora v pečeni.

Prejavy:

  • kožné opuchy v rôznych lokalitách: opuchy - masívne, bledé, bez začervenania alebo zahriatia
  • bolestivosť spôsobená napätím tkanív
  • opuchy trvajúce 2-3 dni
  • opuchy spontánne miznú a vracajú sa
  • nástup opuchov po mechanickej či inej záťaži
  • mierny brušnej diskomfort
  • kruté bolesti brucha (aj ako prvý prejav - napodobňuje náhlu brušnú príhodu)
  • nepriechodnosť čriev s vracaním a hnačkami (opuch črevnej sliznice)
  • šok ako následok pretrvávajúcich hnačiek
  • opuch hrtanu - ťažké dýchanie až dusenie (ohrozujúce život)

Zriedkavo:

  • postihnutie močového mechúra napodobňujúci zápal
  • postihnutie pľúc
  • neurologické prejavy (postihnutie mozgových ciev)

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .