Griscelliho syndróm

Griscelliho syndróm (angl. Griscelli syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré je spojené s poruchou pigmentácie a imunity. Celosvetovo je známych len niekoľko desiatok ľudí s týmto syndrómom.

Príčiny:

Príčinou je genetická mutácia, ktorá vedie najmä k narušeniu správnej funkcie kožného pigmentu melanínu. Môže to byť dôsledok poruchy niektorého z troch známych génov. Podľa toho, ktoré gény sú postihnuté, rozlišujeme tri podtypy syndrómu.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanoví na základe príznakov choroby a genetického vyšetrenia, pomocou ktorého sa zistia mutácie v príslušných génoch.

Liečba:

Prevencia nie je možná a liečba tiež neexistuje. Postihnutí by sa nemali vystavovať slnečnému žiareniu kvôli chýbaniu pigmentu a v prípade porúch imunity je nutné dôsledne liečiť prípadné infekcie.

Príznaky:

  • albinizmus – nedostatok pigmentu - biela koža a charakteristicky svetlé až strieborné vlasy
  • najrôznejšie neurologické poruchy (poruchy hybnosti, kŕče, epileptické záchvaty)
  •  niektorí majú poruchu imunity rôzneho stupňa a závažnosti

Griscelliho syndróm typ 1

  • hypopigmentácia kože a šednutie vlasov už v detstve
  • porucha funkcie mozgu – oneskorenie psychomotorického vývoja, porucha intelektu, kŕče, hypotónia (slabosť svalov a znížené napätie svalov)
  • poruchy zraku

Griscelliho syndróm typ 2

  • porucha imunity – hemofagocytová lyfohistiocytóza (imunitný systém tvorí veľa aktivovaných imunitných buniek – makrofágov a T lymfocytov. Táto zvýšená aktivácia poškodzuje vlastné orgány a tkanivá, ktoré spôsobujú život ohrozujúce stavy, ak to nie je liečené)
  • hypopigmentácia kože a vlasov
  • opakujúce sa infekcie
  • neurologické abnormality ako u typu 1

Griscelliho syndróm typ 3

  • neobyčajne svetlá koža a vlasy
  • nemajú poruchu imunity ani neurologické abnormality

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky


 .