Leopardí syndróm (anglicky Leopard
syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé
autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac
orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto
ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie
pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.
Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.
Prejavy:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.