Leopardí syndróm (Gorlinov syndróm II)
Leopardí syndróm (anglicky Leopard
syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé
autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac
orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto
ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie
pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.
Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.
Prejavy:
- červeno-hnedé až tmavo hnedé fliačky na koži
- lézie sa zvyčajne vyskytujú vo veľkom počte a môžu postihovať až 80% povrchu tela
- lézie sa môžu tvoriť aj na slizniciach dutiny ústnej
- škvrny majú nepravidelné okraje
- na určitých miestach kože naopak môžeme pozorovať aj miesta so zníženou pigmentáciou
- poruchy srdcového rytmu a odchýlky v EKG zázname
- štrukturálne zmeny srdca - hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a z toho vyplývajúce odpadávanie, kolaps, arytmie
- predkus
- stenóza pľúcnej tepny (zúženie)
- nezostúpené semenníky
- oneskorený rast, nízky rast
- hluchota
- mierna mentálna retardácia
Združenia, nadácie, organizácie:
Rodiny žijúce na Slovensku:
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
