Leopardí syndróm (Gorlinov syndróm II)

Leopardí syndróm (anglicky Leopard syndrome, Cardiocutaneous syndrome, Gorlin syndrome II) je zriedkavé autozomálne dominantne dedičné ochorenie. Ide o ochorenie postihujúce viac orgánových sústav. Toto ochorenie je spôsobené mutáciou génu PTPN11. Názov tohto ochorenia vychádza z prejavov tohto syndrómu. Prvýkrát bolo ochorenie pomenované v roku 1969. Príznaky sú vysoko variabilné aj v stupňoch závažnosti.

Prítomnosť ochorenia sa potvrdí genetickým testom a ďalej pomocou nižšie uvedených príznakov. Liečba tohto ochorenia je iba symptomatická, špecifická pre každého postihnutého. Toto ochorenie nie je život ohrozujúce. Dôležité je však tieto pacientov sledovať v odborných ambulanciách a odhaliť možné závažné postihnutia orgánov. Dôležitá je aj sociálna a psychologická podpora pacienta a rodiny.

Prejavy:

  • červeno-hnedé až tmavo hnedé fliačky na koži
  • lézie sa zvyčajne vyskytujú vo veľkom počte a môžu postihovať až 80% povrchu tela
  • lézie sa môžu tvoriť aj na slizniciach dutiny ústnej
  • škvrny majú nepravidelné okraje
  • na určitých miestach kože naopak môžeme pozorovať aj miesta so zníženou pigmentáciou
  • poruchy srdcového rytmu a odchýlky v EKG zázname
  • štrukturálne zmeny srdca - hypertrofická obštrukčná kardiomyopatia a z toho vyplývajúce odpadávanie, kolaps, arytmie
  • predkus
  • stenóza pľúcnej tepny (zúženie)
  • nezostúpené semenníky
  • oneskorený rast, nízky rast
  • hluchota
  • mierna mentálna retardácia

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

 V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .