Gillespieov syndróm (angl. Gillespie syndrome) je veľmi zriedkavé geneticky podmienené ochorenie, ktoré najviac postihuje mozog a oči. Jedinci majú problémy s balanciou a koordináciou pohybov (ataxia), s ľahkým až stredne ťažkým poškodením intelektu. Známych prípadov je zatiaľ len niekoľko desiatok.
Príčiny:
Ochorenie vzniká na základe genetickej mutácie PAX6 génu, ktorý je
zodpovedný za vytváranie proteínu, dôležitý pri včasnom vývoji – najmä mozgu
a očí. Napriek tomu pacienti s klinickým obrazom Gillespieovho
syndrómu nemusia mať vždy zmutovaný tento gén, diagnostika sa zakladá na
klinickom obraze. Dedičnosť býva rôznorodá, niektorí získajú gén od oboch
rodičov, niekedy stačí zdediť jeden zmutovaný gén, inokedy vzniká mutácia de
novo.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanovuje na základe klinického stavu – neurológom a očným
lekárom, alebo môže byť mutácia aj geneticky potvrdená.
Liečba:
Prevencia vrodených chorôb u konkrétneho jedinca v súčasnej dobe
neexistuje, rovnako tak nemožno syndróm ako taký vyliečiť.
Príznaky: