Gaucherova choroba

Gaucherova choroba (anglicky Gaucher's disease) je najčastejšou chorobou zo skupiny "netradičných" ochorení. Dedí sa autozomálne recesívne, najviac rozšírená je u židov. Príčinou tohto dedičného ochorenia je znížená aktivita alebo deficit enzýmu beta-glukocerebrozidázy, ktorý je zodpovedný za štiepenie glukozylceramidu z rozpadajúcich sa bunkových membrán. Túto nerozštiepenú látku nevie ľudský organizmus spracovať. Preto ju hromadí v rôznych tkanivách a to predovšetkým v pečeni, slezine a kostnej dreni, zriedkavo aj v nervovom systéme, vrátane mozgu. Túto chorobu prvýkrát opísal francúzsky lekár Phillipe Gaucher v roku 1882. Ochorenie postihuje celosvetovo približne 30 000 ľudí. 

Liečba: Bez liečby dochádza k nezvratným poškodeniam postihnutých tkanív a skorej úmrtnosti. Liečenie spočíva v intravenóznom dodávaní upravenej formy enzýmu glukocerebrozidázy. Táto enzýmová terapia môže zastaviť a často zvrátiť príznaky ochorenia a vedie k zvýšeniu kvality života chorých. Ďalej je nutná terapia pridružených komplikácií. 

Prejavy:

  • zlyhanie kostnej drene
  • anémia - znížené množstvo krvného farbiva
  • únava
  • slabosť
  • bledosť kože a slizníc
  • leukopénia - znížené množstvo bielych krviniek
  • častejšie infekčné choroby 
  • trombocytopénia - znížené množstvo krvných doštičiek
  • prejavy krvácania do kože a podkožia
  • početné kožné hematómy, prekrvením očí a petechie
  • u všetkých ľudí so syndrómom splenomegália - zväčšenie sleziny
  • niekedy tiež hepatomegália - zväčšenie pečene
  • postihnutie nervovej sústavy
  • rozvoj demencie
  • pozastavenie psychomotorického vývoja u detí
  • poruchy zraku
  • škúlenie očí
  • poruchy hybnosti
  • bolesti dlhých kostí

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


Úsmev pre druhých, o.z.  © 2018
Projekt sa realizuje s finančnou podporou Trnavského samosprávneho kraja.

 .