GAPO syndróm (GAPO syndrome, Pseudoanodontia and Optic atrophy) je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má viacpočetné prejavy.
Príčiny:
Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu
nachádzajúcom sa na 22. chromozóme. K vzniku ochorenia je treba prítomnosť
aspoň 2 kópií tohto mutovaného génu.
Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden zmutovaný gén,avšak
ochorenie sa neprejaví a sú teda zdraví. Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú
spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj zmutovaný gén a u dieťaťa
vznikne GAPO syndróm. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.
Diagnostika:
Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov. Genetické
vyšetrenie v určení diagnózy tiež veľmi pomôže.
Liečba:
Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani
vyliečiť. Nutné je pravidelné kontoly a terapia oftalmológom, zubným
lekárom. V niektorých prípadoch sa používa liečba kortikoidmi na liečbu
atrofie očného nervu, ako tlmenie zápalového procesu, táto terapia je však
individuálna a v rukách špecialistov.
Príznaky: