GAPO syndróm

GAPO syndróm (GAPO syndrome, Pseudoanodontia and Optic atrophy) je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má viacpočetné prejavy.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu nachádzajúcom sa na 22. chromozóme. K vzniku ochorenia je treba prítomnosť aspoň 2 kópií tohto mutovaného génu.

Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden zmutovaný gén,avšak ochorenie sa neprejaví a sú teda zdraví. Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj zmutovaný gén a u dieťaťa vznikne GAPO syndróm. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov. Genetické vyšetrenie v určení diagnózy tiež veľmi pomôže.

Liečba:

Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani vyliečiť. Nutné je pravidelné kontoly a terapia oftalmológom, zubným lekárom. V niektorých prípadoch sa používa liečba kortikoidmi na liečbu atrofie očného nervu, ako tlmenie zápalového procesu, táto terapia je však individuálna a v rukách špecialistov.

Príznaky:

• porucha rastu – jedinci s týmto syndrómom sú nízkej postavy
  
• alopécia -. plešatosť rôzne ťažkého stupňa – v určitých častiach hlavy im chýa vlasový porast
  
• pseudoadonantia – porucha prerezávania zubov, bezzubé ďasná – zuby sú síce prítomné, ale neprerezali sa do dutiny ústnej
  
• nosné dierky sú obrátené dopredu, vysoké a široké čelo
  
• atrofia optického nervu a s ním spojená so zhoršením až stratou zraku
  
• často sa vyskytujúce ingvinálne hernie (trieslovitá prietrž), cysty na obličkách
  
• oneskorenie kostného dozrievania
  
• zvýšená pružnosť kože
  

Združenia, nadácie, organizácie:

• Natural Pantry
• American Hair Loss
• Rare Diseases

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

PODPORUJÚ NÁS: