GAPO syndróm

GAPO syndróm (GAPO syndrome, Pseudoanodontia and Optic atrophy) je označenie pre veľmi zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré má viacpočetné prejavy.

Príčiny:

Príčinou vzniku syndrómu je genetická mutácia určitého konkrétneho génu nachádzajúcom sa na 22. chromozóme. K vzniku ochorenia je treba prítomnosť aspoň 2 kópií tohto mutovaného génu.

Niektorí ľudia majú vo svojej genetickej výbave jeden zmutovaný gén,avšak ochorenie sa neprejaví a sú teda zdraví. Pokiaľ ale dvaja takíto ľudia majú spolu dieťa, je šanca, že mu každý odovzdá práve svoj zmutovaný gén a u dieťaťa vznikne GAPO syndróm. Táto dedičnosť sa volá autozomálne recesívna.

Diagnostika:

Diagnóza sa stanovuje pri náleze vyššie uvedených prejavov. Genetické vyšetrenie v určení diagnózy tiež veľmi pomôže.

Liečba:

Prevencia vrodeného syndrómu nie je možná a rovnako tak ho nemožno ani vyliečiť. Nutné je pravidelné kontoly a terapia oftalmológom, zubným lekárom. V niektorých prípadoch sa používa liečba kortikoidmi na liečbu atrofie očného nervu, ako tlmenie zápalového procesu, táto terapia je však individuálna a v rukách špecialistov.

Príznaky:

  • porucha rastu – jedinci s týmto syndrómom sú nízkej postavy
  • alopécia -. plešatosť rôzne ťažkého stupňa – v určitých častiach hlavy im chýa vlasový porast
  • pseudoadonantia – porucha prerezávania zubov, bezzubé ďasná – zuby sú síce prítomné, ale neprerezali sa do dutiny ústnej
  • nosné dierky sú obrátené dopredu, vysoké a široké čelo
  • atrofia optického nervu a s ním spojená so zhoršením až stratou zraku
  • často sa vyskytujúce ingvinálne hernie (trieslovitá prietrž), cysty na obličkách
  • oneskorenie kostného dozrievania
  • zvýšená pružnosť kože

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


PODPORUJÚ NÁS:

Japonské plienky


 .