Galloway-Mowatov
syndróm
Galloway-Mowatov
syndrómGalloway-Mowatov syndróm (angl.
Galloway- Mowat syndrome, Galloway syndrome, Hershberger Syndrome) označuje
jedno veľmi vzácnych geneticky podmienených vrodených ochorení, ktoré má veľmi
pestré a rozličné prejavy, najmä neurologické abnormality a
skoré progresívne zlyhávanie obličiek.
Príčiny:
Predpokladá sa že za vznik tohto syndrómu môže génová mutácia, ktorá má
okrem iného za následok poruchu filtračnej schopnosti
obličiek.
Diagnostika:
Zásadné je zistenie nižšie uvedených prejavov pri lekárskych vyšetreniach
na základe klinického stavu.
Liečba:
Prevencia nie je možná a vyliečiť syndróm tiež nemožno. Dôležitá je
starostlivosť odborníkom nefrológom, ktorí sa snažia zmierniť prejavy
nefrotického syndrómua liečba zlyhávania obličiek. Neurologické poruchy spadajú
do kompetencie neurológov. Dôležitá je aj včasná raná intervencia na zlepšenie
potenciálu intelektu a mentálnej zložky.
Príznaky:
- narušenie filtračnej schopnosti obličiek a do
moču sa začne filtrovať bielkovina (proteinúria). Veľké straty bielkovín
potom vyústi v nefrotický syndróm,
ktorého prejavy môžeme u chorého ľahko pozorovať (opuchy,
vysoký cholesterol, nízka hladina krvnej bielkoviny, sklony k zvýšenému
zrážaniu krvi).
- mikrocefália (malá hlava), vysoké a úzke čelo, malá sánka
- degenerácia očného nervu
- hiátová hernia - časť žalúdka vysunie skrz bránicu do hrudníka.
Nemusí to mať žiadne nepríjemné následky, alebo môže vzniknúť reflux, kedy sa žalúdočné šťavy dostávajú späť do pažeráka.
- neurologické poruchy – epilepsia, mentálna retardácia
Združenia, nadácie, organizácie:
- National Organization for Rare Diseases
- National Kidney Foundation
- National Foundation of Diabetes and Kidney Disorders
- Rare Diseases
Rodiny žijúce na Slovensku: V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.
Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.
PODPORUJÚ NÁS:
