Freeman-Sheldonov syndróm

Freeman-Sheldonov syndróm (angl. Freeman – Sheldon syndrome) je zriedkavé geneticky podmienené vrodené ochorenie, ktoré postihuje najmä svalovú a kostrovú sústavu, najmä v oblasti tváre, rúk a nôh. Jedinci s týmto syndróm majú typický vzhľad, malé a zošpúlené pery pripomínajúce vzhľad pískajúcich pier. Preto sa niekedy tento syndróm volá laicky syndróm pískajúcej tváre („whistling face syndrome“).  Celosvetovo bol tento syndróm stanovený len u niekoľkých desiatok jedincov.

Príčiny:

Príčinou sú genetické mutácie. Je známych niekoľko génov, ktoré môžu mať za následok vznik tohto syndrómu. Dedičnosť je autozomálne dominantná, čiže na prejav ochorenia stačí jeden gén od jedného z rodičov.

Diagnostika:

Podozrenie možno získať z príznakov, svoju úlohu v diagnóze choroby hrá aj genetické vyšetrenie, pri ktorom hľadáme narušené gény, ktoré sa však nemusia vždy nájsť.

Liečba:

Prevencia nie je možná a syndróm ako taký nemožno ani vyliečiť. Liečia sa iba príznaky – postihnutie končatín obvykle vyžaduje viacero chirurgických a ortopedických zákrokov. Zúžené ústa sa dajú zväčšiť pomocou plastickej chirurgie. Dôležitá je aj rehabilitácia na podporu chôdze.

 

Príznaky:

  • abnormality tváre - malé ústa (ako keby chcel pískať), plochú tvár a ovisnuté horné viečka, priestor medzi nosom a hornou perou je pretiahnutý, prominentné čelo, hypertelorizmus (oči sú ďaleko od seba), krátky nos, hlboko posadené oči, malý jazyk, malá sánka, vysoké podnebie
  • porucha sluchu
  • porucha s kŕmením pre ťažký reflux v detstve, z toho vyplývajúce neprospievanie a porucha rastu
  • porucha rozprávania
  • skolióza chrbtice (esovité zakrivenie)
  • kontrakcie svalov končanín vrátane prstov, čo výrazne zhoršuje pohyblivosť postihnutého a spôsobuje krívanie
  • skrátené Achillové šľachy, čo má za následok vznik „konskej nohy“ (pes equinovarus).
  • zvýšené riziko malígnej hypertermie (abnormálna reakcia na niektoré anestetiká počas celkovej anestézii)
  • asi jedna tretina jedincov má aj nejakú poruchu intelektu

Združenia, nadácie, organizácie:

Rodiny žijúce na Slovensku: 
V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

Ak chcete pridať na mapu ďalšiu osobu s týmto syndrómom, vyplňte formulár nižšie.


*

*

*


SPOLUPRACUJEME:

Japonské plienky



 .