Fraserov syndróm

Fraserov syndróm (anglicky Fraser syndrome, cryptophtalmos-syndactyly syndrome, cyclopism) je veľmi zriedkavé genetické ochorenie charakterizované čiastočnými zrastami prstov nôh i rúk (syndaktýlia), abnormalitami obličiek a pohlavného ústrojenstva a ďalej je prítomný kryptoftalmus, čo je chybné rozdelenie očných viečok pri vývoji.

Ich koža prechádza z čela až na tvár, čo je často spojené s vážnymi poruchami vo vývoji očí, ktoré môžu viesť až k slepote. Tento syndróm spôsobuje autozomálne recesívne dedičná mutácia v géne FRAS1. Iba časť pacientov zomiera do 1 roku života na zlyhanie obličiek.

Diagnostika: typické prejavy choroby sú zrejmé už na ultrazvukovom vyšetrení počas tehotenstva, po narodení je základom fyzikálne vyšetrenie, ktoré odhalí jednotlivé symptómy, ďalej potom rodinná anamnéza. Zmeny na orgánoch možné zobraziť ultrazvukom a inými zobrazovacími metódami.

Liečba: niektoré abnormality možno riešiť chirurgicky, inak je liečba symptomatická a podporná.

Prejavy:

• kryptophtalmus (abnormálny vývoj očných viečok)
• microphtalmus (zmenšenie očí)
• anophtalmus (chýbanie očí)
• dysplázia (porucha vývoja), hypoplázia (nedostatočný vývoj) či agenéza (chýbanie) obličiek
• kryptorchizmus (porucha zostupu semenníkov do mieška)
• hypospádia (umiestnenie ústia močovej trubice zo spodnej strany penisu)
• micropenis (mimoriadne malý penis)
• poruchy vajcovodov
• zväčšenie klitorisu (clitoromegalie)
• zmena tvaru maternice - rozdelenie na dve časti (uterus bicornis)
• spojené veľké pysky
• malformácie lonovej kosti
• malformácia stredného a vnútorného ucha a poruchy sluchu
• vysoko klenuté poschodie či rázštep podnebia
• zúženie hrtana
• široký nos s hlbokými zárezmi pozdĺž nosných dierok
• abnormálne postavenie bradaviek a pupka
• malformácia slzných kanálikov

Združenia, nadácie, organizácie:

• Alo Cultural Foundation
• Soft Organization
• National Organization for Rare Disorders

Rodiny žijúce na Slovensku: 

V prípade záujmu môžete tieto rodiny kontaktovať. Radi pomôžu, podelia sa so skúsenosťami či odpovedia na vaše otázky.

SPOLUPRACUJEME: